Egenskap
Short ribs
Reduced rib length.
Sammanfattning
- Även kallad
- Hypoplastic ribs, Rib hypoplasia
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Short ribs, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test69 gener kopplade till Short ribs
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Short ribs förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Alltid | I 2 tillstånd |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alltid | I 3 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 2 tillstånd |
| LBRlamin B receptor | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYF5myogenic factor 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Alltid | I 3 tillstånd |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WDR35WD repeat domain 35 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GPC3glypican 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA0586KIAA0586 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEG3maternally expressed 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 29 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CUL7cullin 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PTCH1patched 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor