Egenskap
Pierre-Robin sequence
Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.
Sammanfattning
- Även kallad
- Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Pierre-Robin sequence, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test38 gener kopplade till Pierre-Robin sequence
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Pierre-Robin sequence förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SATB2SATB homeobox 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL17ribosomal protein L17 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| YY1YY1 transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor