Egenskap
Abnormal bone maturation
Kliniskt namn: Abnormal bone ossification
Any anomaly in the formation of bone or of a bony substance, or the conversion of fibrous tissue or of cartilage into bone or a bony substance.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Abnormal bone maturation, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test14 gener kopplade till Abnormal bone maturation
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal bone maturation förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LBRlamin B receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FN1fibronectin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor