Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Bowing of outer large bone of the forearm

Kliniskt namn: Radial bowing

A bending or abnormal curvature of the radius.

HPO HP:0002986

Sammanfattning

Även kallad
Bowed radii, Bowed radius, Bowing of radius bone of the forearm
Kroppssystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

27 gener kopplade till Bowing of outer large bone of the forearm

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Bowing of outer large bone of the forearm förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
FGF23fibroblast growth factor 23AlltidI 1 tillstånd
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3AlltidI 1 tillstånd
IFT43intraflagellar transport 43AlltidI 1 tillstånd
LBRlamin B receptorAlltidI 1 tillstånd
TBX5T-box transcription factor 5AlltidI 1 tillstånd
TMEM67transmembrane protein 67AlltidI 1 tillstånd
SHOXSHOX homeoboxMycket ofta (80–99 %)I 3 tillstånd
WNT7AWnt family member 7AMycket ofta (80–99 %)I 3 tillstånd
COL2A1collagen type II alpha 1 chainOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
GLI3GLI family zinc finger 3Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
IHHIndian hedgehog signaling moleculeOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ROR2ROR family WNT receptor 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
B2Mbeta-2-microglobulinInte registreratI 1 tillstånd
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Inte registreratI 1 tillstånd
CCN2cellular communication network factor 2Inte registreratI 1 tillstånd
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainInte registreratI 1 tillstånd
FLNAfilamin AInte registreratI 1 tillstånd
FLNBfilamin BInte registreratI 2 tillstånd
GDF5growth differentiation factor 5Inte registreratI 1 tillstånd
HOXA11homeobox A11Inte registreratI 1 tillstånd
MMP13matrix metallopeptidase 13Inte registreratI 1 tillstånd
NPR2natriuretic peptide receptor 2Inte registreratI 1 tillstånd
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1Inte registreratI 1 tillstånd
PCNTpericentrinInte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormal shape of the radiusBowed forearm bones

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test