Egenskap
Irregular end part of long bone
Kliniskt namn: Irregular epiphyses
An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/irregular-epiphyses.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLäs generna kopplade till Irregular end part of long bone, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test11 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 7 of these genesCOMPCOL2A1COL9A1COL9A2COL9A3MATN3About this report →
- Achondrogenesis panelReads 3 of these genesCOL2A1SLC26A2TRIP11About this report →
- ACAN-Related Short StatureReads 1 of these genesACANAbout this report →
- RNU4ATAC Spectrum DisorderReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
Show 7 more reports
- Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Genevieve TypeReads 1 of these genesNANSAbout this report →
- Spondyloepiphyseal Dysplasia With Congenital Joint DislocationsReads 1 of these genesCHST3About this report →
- VitreoretinopathyReads 4 of these genesCOL2A1COL9A1COL9A2COL9A3About this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- TRIP11-Related Skeletal DysplasiaReads 1 of these genesTRIP11About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 1 of these genesNMNAT1About this report →
Läs generna kopplade till Irregular end part of long bone, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test17 gener kopplade till Irregular end part of long bone
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Irregular end part of long bone förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Alltid | I 3 tillstånd |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SIK3SIK family kinase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACANaggrecan | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DYMdymeclin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIF22kinesin family member 22 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MATN3matrilin 3 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.18-8b139e39.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
