Egenskap
Vertebral segmentation defect
An abnormality related to a defect of vertebral separation during development.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormal spinal segmentation
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Vertebral segmentation defect, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test56 gener kopplade till Vertebral segmentation defect
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Vertebral segmentation defect förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Alltid | I 2 tillstånd |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Alltid | I 3 tillstånd |
| KYNUkynureninase | Alltid | I 1 tillstånd |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Alltid | I 2 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GPC3glypican 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GPC4glypican 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NXNnucleoredoxin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HOXD13homeobox D13 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TPM2tropomyosin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WNT4Wnt family member 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDC45cell division cycle 45 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 16 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| METTL27methyltransferase like 27 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STX1Asyntaxin 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBL2transducin beta like 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MID1midline 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor