Egenskap
Small end part of bone
Kliniskt namn: Small epiphyses
Reduction in the size or volume of epiphyses.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Small end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test20 gener kopplade till Small end part of bone
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Small end part of bone förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIF22kinesin family member 22 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MATN3matrilin 3 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor