Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Wide nasal base

Increased distance between the attachments of the alae nasi to the face.

HPO HP:0012810

Rezumat

Denumit și
Broad base of nose, Broad nasal base, Increased width of base of nose, Increased width of nasal base, Wide base of nose
Sistem corporal
Abnormality of head or neck

29 de gene asociate cu Wide nasal base

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Wide nasal base. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
EXOSC2exosome component 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FLNAfilamin AÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
LIFRLIF receptor subunit alphaÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
MYT1Lmyelin transcription factor 1 likeÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
TBC1D24TBC1 domain family member 24Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ARID1AAT-rich interaction domain 1ADes (30–79%)În 1 afecțiune
ARID1BAT-rich interaction domain 1BDes (30–79%)În 1 afecțiune
ARID2AT-rich interaction domain 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
DPF2double PHD fingers 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Des (30–79%)În 1 afecțiune
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Des (30–79%)În 1 afecțiune
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2Des (30–79%)În 1 afecțiune
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Des (30–79%)În 1 afecțiune
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Des (30–79%)În 1 afecțiune
SOX11SRY-box transcription factor 11Des (30–79%)În 1 afecțiune
SOX4SRY-box transcription factor 4Des (30–79%)În 1 afecțiune
ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ATXN7L3ataxin 7 like 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
BCORL1BCL6 corepressor like 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
KMT5Blysine methyltransferase 5BUneori (5–29%)În 1 afecțiune
SIN3ASIN3 transcription regulator family member AUneori (5–29%)În 1 afecțiune
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SNX14sorting nexin 14Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedUneori (5–29%)În 1 afecțiune
CTCFCCCTC-binding factorRar (1–4%)În 1 afecțiune
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal nasal base

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu