Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AMDHD2

amidohydrolase domain containing 2

Rezumat

Localizare citogenetică
16p13.3
Coordonate
Cromozomul 16: 2.520.371–2.531.417 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 11 kb
Proteină
409 de aminoacizi
Denumiri alternative
CGI-14
Transcriptul MANE Select
ENST00000293971.11NM_001330449.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă AMDHD2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei AMDHD2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află AMDHD2. AMDHD2 și încă 45 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 2.025.894 și 3.025.893.Cromozomul 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbNHERF2: 2.025.356–2.039.026, catena directăNHERF2NTHL1: 2.039.814–2.047.866, catena inversăNTHL1TSC2: 2.047.345–2.089.491, catena directăTSC2PKD1: 2.088.708–2.135.898, catena inversăPKD1RAB26: 2.140.803–2.154.165, catena directăRAB26TRAF7: 2.155.692–2.178.129, catena directăTRAF7CASKIN1: 2.177.180–2.196.788, catena inversăMLST8: 2.204.248–2.209.453, catena directăBRICD5: 2.209.252–2.210.905, catena inversăPGP: 2.211.593–2.214.846, catena inversăPGPE4F1: 2.223.440–2.235.743, catena directăE4F1DNASE1L2: 2.235.816–2.238.711, catena directăDNASE1L2ECI1: 2.239.376–2.252.300, catena inversăECI1RNPS1: 2.253.116–2.268.413, catena inversăRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, catena inversăABCA3CCNF: 2.429.394–2.458.913, catena directăCCNFTEDC2: 2.460.085–2.464.963, catena directăTEDC2NTN3: 2.471.286–2.474.145, catena directăNTN3TBC1D24: 2.475.051–2.509.671, catena directă: 2.496.032–2.520.218, catena directăATP6V0C: 2.513.713–2.520.218, catena directăATP6V0C: 2.513.965–2.527.955, catena directăAMDHD2: 2.520.371–2.531.417, catena directăAMDHD2CEMP1: 2.530.035–2.531.417, catena inversăCEMP1PDPK1: 2.537.969–2.603.190, catena directăKCTD5: 2.682.516–2.709.030, catena directăKCTD5PRSS27: 2.712.419–2.721.270, catena inversăPRSS27SRRM2: 2.752.008–2.772.538, catena directăSRRM2ELOB: 2.771.413–2.777.320, catena inversăELOBPRSS33: 2.783.926–2.787.948, catena inversăPRSS33PRSS41: 2.798.470–2.805.304, catena directăPRSS41PRSS21: 2.817.130–2.826.304, catena directăPRSS21ZG16B: 2.830.162–2.839.585, catena directăZG16BPRSS22: 2.852.728–2.858.677, catena inversăPRSS22FLYWCH2: 2.882.868–2.903.099, catena directăFLYWCH2FLYWCH1: 2.911.599–2.951.208, catena directăFLYWCH1KREMEN2: 2.963.625–2.968.380, catena directăKREMEN2PKMYT1: 2.968.024–2.980.813, catena inversăPKMYT1PAQR4: 2.969.242–2.973.484, catena directăPAQR4GREP1: 2.988.256–3.002.295, catena directăGREP1: 3.004.132–3.004.859, catena directăCLDN9: 3.012.923–3.014.505, catena directăCLDN6: 3.014.705–3.020.071, catena inversăTNFRSF12A: 3.018.445–3.022.385, catena directăTHOC6: 3.022.541–3.027.755, catena directăHCFC1R1: 3.022.625–3.024.312, catena inversăDiagrama genei AMDHD2: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exon 1: 2.520.371–2.520.541, 171 de bazeExon 2: 2.520.769–2.520.905, 137 de bazeExon 3: 2.520.984–2.521.123, 140 de bazeExon 4: 2.527.561–2.527.615, 55 de bazeExon 5: 2.527.773–2.527.985, 213 de bazeExon 6: 2.528.060–2.528.148, 89 de bazeExon 7: 2.528.236–2.528.380, 145 de bazeExon 8: 2.528.452–2.528.559, 108 de bazeExon 9: 2.528.650–2.528.718, 69 de bazeExon 10: 2.528.994–2.529.095, 102 de bazeExon 11: 2.529.475–2.531.417, 1.943 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 11 kb ai genei; 1.230 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AMDHD2

1

poziție în AMDHD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11 kb ai genei AMDHD2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AMDHD2: amidohydrolase domain containing 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/amdhd2

Vancouver

Dante Labs. Gena AMDHD2: amidohydrolase domain containing 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/amdhd2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu