Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CEACAM16

CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.31-q13.32
Coordonate
Cromozomul 19: 44.699.151–44.710.718 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 11,6 kb
Proteină
425 de aminoacizi
Denumiri alternative
DFNA4B
Transcriptul MANE Select
ENST00000587331.7NM_001039213.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • ClinGen evaluează legătura ca puternică
      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

Structura genei CEACAM16

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află CEACAM16. CEACAM16 și încă 32 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 44.204.935 și 45.204.934.Cromozomul 1919q13.31-q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbZNF227: 44.207.475–44.238.179, catena directăZNF227ZNF235: 44.228.729–44.305.046, catena inversăZNF235ZNF233: 44.259.863–44.277.043, catena directăZNF233ZNF112: 44.307.664–44.367.217, catena inversăZNF112: 44.329.695–44.401.608, catena inversăZNF285: 44.382.298–44.401.624, catena inversăZNF285ZNF229: 44.417.519–44.448.578, catena inversăZNF229ZNF180: 44.470.957–44.500.547, catena inversăZNF180CEACAM20: 44.501.677–44.529.788, catena inversăCEACAM20IGSF23: 44.613.563–44.636.787, catena directăIGSF23PVR: 44.643.798–44.666.162, catena directăPVRCEACAM19: 44.662.278–44.684.370, catena directăCEACAM19CEACAM16: 44.699.151–44.710.718, catena directăCEACAM16BCL3: 44.747.705–44.760.044, catena directăBCL3CBLC: 44.777.845–44.802.301, catena directăCBLCBCAM: 44.809.040–44.821.421, catena directăBCAMNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, catena directăNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, catena directăTOMM40APOE: 44.903.787–44.909.396, catena directăAPOEAPOC1: 44.913.133–44.920.054, catena directăAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, catena directăAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, catena directăAPOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, catena directăCLPTM1: 44.954.585–44.993.342, catena directăCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, catena directăRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, catena directăCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, catena inversăZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, catena directăGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, catena directăPPP1R37: 45.091.396–45.148.077, catena directăPPP1R37NKPD1: 45.149.744–45.160.982, catena inversăNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, catena directăBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, catena inversăTRAPPC6ADiagrama genei CEACAM16: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 44.699.151–44.699.260, 110 de bazeExon 2: 44.701.361–44.701.493, 133 de bazeExon 3: 44.703.349–44.703.693, 345 de bazeExon 4: 44.704.018–44.704.296, 279 de bazeExon 5: 44.705.590–44.705.868, 279 de bazeExon 6: 44.707.861–44.708.187, 327 de bazeExon 7: 44.710.496–44.710.718, 223 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 11,6 kb ai genei; 1.278 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CEACAM16

11

poziții în CEACAM16 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 11,6 kb din CEACAM16, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CEACAM16

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CEACAM16. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CEACAM16: CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ceacam16

Vancouver

Dante Labs. Gena CEACAM16: CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ceacam16

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu