Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ATP2B2

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2

Rezumat

Localizare citogenetică
3p25.3
Coordonate
Cromozomul 3: 10.324.023–10.505.586 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 181,6 kb
Proteină
1.243 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
PMCA2
Transcriptul MANE Select
ENST00000360273.7NM_001001331.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei ATP2B2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află ATP2B2. ATP2B2 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 9.914.805 și 10.914.804.Cromozomul 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbIL17RE: 9.902.612–9.916.402, catena directăIL17RC: 9.917.040–9.933.630, catena directăIL17RC: 9.917.116–9.945.385, catena directăCRELD1: 9.933.791–9.945.413, catena directăCRELD1PRRT3: 9.939.450–9.952.442, catena inversăPRRT3EMC3: 9.957.217–10.011.202, catena inversăEMC3FANCD2: 10.026.370–10.101.937, catena directăFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, catena inversăFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, catena directăBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, catena directăVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, catena directăIRAK2TATDN2: 10.248.023–10.281.218, catena directăTATDN2: 10.249.042–10.249.366, catena directă: 10.249.372–10.285.796, catena directăGHRL: 10.285.666–10.292.959, catena inversăGHRLSEC13: 10.293.131–10.321.207, catena inversăSEC13ATP2B2: 10.324.023–10.505.586, catena inversăATP2B2SLC6A11: 10.816.201–10.940.728, catena directăSLC6A11Diagrama genei ATP2B2: 23 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 23: 10.324.023–10.329.125, 5.103 de bazeExon 22: 10.338.176–10.338.358, 183 de bazeExon 21: 10.340.242–10.340.349, 108 de bazeExon 20: 10.340.493–10.340.704, 212 de bazeExon 19: 10.342.752–10.342.965, 214 de bazeExon 18: 10.345.384–10.345.575, 192 de bazeExon 17: 10.346.031–10.346.137, 107 de bazeExon 16: 10.350.112–10.350.199, 88 de bazeExon 15: 10.350.398–10.350.577, 180 de bazeExon 14: 10.358.691–10.358.925, 235 de bazeExon 13: 10.359.882–10.360.123, 242 de bazeExon 12: 10.371.809–10.372.051, 243 de bazeExon 11: 10.375.430–10.375.644, 215 de bazeExon 10: 10.378.252–10.378.410, 159 de bazeExon 9: 10.379.243–10.379.284, 42 de bazeExon 8: 10.385.268–10.385.327, 60 de bazeExon 7: 10.386.480–10.386.512, 33 de bazeExon 6: 10.388.277–10.388.402, 126 de bazeExon 5: 10.400.953–10.401.078, 126 de bazeExon 4: 10.402.091–10.402.348, 258 de bazeExon 3: 10.410.618–10.410.815, 198 de bazeExon 2: 10.449.345–10.449.862, 518 de bazeExon 1: 10.505.465–10.505.586, 122 de baze23201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9 kb din cei 181,6 kb ai genei; 3.732 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ATP2B2

11

poziții în ATP2B2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 181,6 kb ai genei ATP2B2, inclusiv intronii, nu doar cei 9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ATP2B2: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp2b2

Vancouver

Dante Labs. Gena ATP2B2: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp2b2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu