Genă
COCH
cochlin
- HGNC 2180(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000100473(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1690(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q12
- Coordonate
- Cromozomul 14: 30.874.559–30.890.618 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 16,1 kb
- Proteină
- 550 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- COCH-5B2
- Simboluri anterioare
- DFNA31, DFNA9
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000396618.9NM_004086.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți COCH și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Pierderea auzului și surditatea
- Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă
Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Surditate genetică nesindromică
Una dintre cele 97 gene legate de ea
Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei COCH
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 16,1 kb ai genei; 1.653 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic COCH
22
poziții în COCH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 16,1 kb ai genei COCH, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.
Variante cu pagină (6)
Variantele COCH cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | Exon 5 | 30.878.831 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G87E | c.260G>A | Exon 5 | 30.878.831 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G87V | c.260G>T | Exon 5 | 30.878.831 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G87W | c.259G>T | Exon 5 | 30.878.830 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G88E | c.263G>A | Exon 5 | 30.878.834 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P51S | c.151C>T | Exon 4 | 30.877.640 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu COCH
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COCH. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COCH: cochlin. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/coch
Dante Labs. Gena COCH: cochlin [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/coch
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni