Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q12.3
Koordinatės
Chromosoma 22: 33 272 509–33 920 476 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 648 kb
Baltymas
756 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0609
Ankstesni simboliai
LARGE
MANE Select transkriptas
ENST00000397394.8NM_133642.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas LARGE1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra LARGE1. LARGE1 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 32 624 541 iki 34 568 444.Chromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33,5 Mb34 Mb34,5 MbSYN3: 32 507 820–33 058 388, atvirkštinė grandinėSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, tiesioginė grandinėTIMP3LARGE1: 33 272 509–33 920 476, atvirkštinė grandinėLARGE1LARGE1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 15: 33 272 509–33 274 624, 2 116 baziųEksonas 14: 33 277 060–33 277 255, 196 baziųEksonas 13: 33 283 202–33 283 348, 147 baziųEksonas 12: 33 304 229–33 304 507, 279 baziųEksonas 11: 33 316 085–33 316 248, 164 baziųEksonas 10: 33 337 646–33 337 801, 156 baziųEksonas 9: 33 381 919–33 382 044, 126 baziųEksonas 8: 33 384 192–33 384 304, 113 baziųEksonas 7: 33 432 161–33 432 265, 105 baziųEksonas 6: 33 564 848–33 565 019, 172 baziųEksonas 5: 33 604 435–33 604 558, 124 baziųEksonas 4: 33 626 244–33 626 326, 83 baziųEksonas 3: 33 650 367–33 650 668, 302 baziųEksonas 2: 33 761 371–33 761 558, 188 baziųEksonas 1: 33 919 995–33 920 476, 482 bazių1510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,8 kb iš 648 kb geno; 2 271 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LARGE1

29

LARGE1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 648 kb LARGE1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LARGE1 genas: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. LARGE1 genas: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/large1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test