Trăsătură

Achalasia

A disorder of esophageal motility characterized by the inability of the lower esophageal sphincter to relax during swallowing and by inadequate or lacking peristalsis in the lower half of the body of the esophagus.

HPO HP:0002571

Denumit și: Achalasia of the esophagus, Achalasia of the oesophagus
Sistem corporal: Abnormality of the digestive system

Read the genes linked to Achalasia, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

18 de gene asociate cu Achalasia

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Achalasia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
AAASaladin WD repeat nucleoporin	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
ACTBactin beta	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
BUD13BUD13 spliceosome associated protein	Întotdeauna	În 1 afecțiune
GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
MEIS2Meis homeobox 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
MYO1Hmyosin IH	Întotdeauna	În 1 afecțiune
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
COL4A5collagen type IV alpha 5 chain	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
COL4A6collagen type IV alpha 6 chain	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GLAgalactosidase alpha	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
STAT3signal transducer and activator of transcription 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Ineffective esophageal peristalsis

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.