Trăsătură

Fullness of eyelids

Denumire clinică: Palpebral edema

Edema in the region of the eyelids.

HPO HP:0100540

Denumit și: Puffy eyelids, Puffy lids, Swelling of eyelids, Edema of the eyelids, Eyelid edema, Eyelid oedema, Oedema of the eyelids, Palpebral oedema
Sistem corporal: Abnormality of head or neck Laboratory abnormality

Read the genes linked to Fullness of eyelids, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

29 de gene asociate cu Fullness of eyelids

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Fullness of eyelids. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
RIN2Ras and Rab interactor 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
RBMXRNA binding motif protein X-linked	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CACHD1cache domain containing 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FOXG1forkhead box G1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FRMD4AFERM domain containing 4A	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GPR101G protein-coupled receptor 101	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MED16mediator complex subunit 16	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SNX14sorting nexin 14	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SOX18SRY-box transcription factor 18	Des (30–79%)	În 3 de afecțiuni
TGFBItransforming growth factor beta induced	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ACTBactin beta	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ACTG1actin gamma 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
KPTNkaptin, actin binding protein	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PSPHphosphoserine phosphatase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SLC35C1solute carrier family 35 member C1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
POU4F1POU class 4 homeobox 1	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormality of the eyelid Periorbital edema

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.