Trăsătură
Euryblepharon
Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Euryblepharon, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu19 de gene asociate cu Euryblepharon
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Euryblepharon. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTNND1catenin delta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIPNlipase family member N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGM1transglutaminase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni