Característica
Partial absent skin pigmentation
Nome clínico: Partial albinism
Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.
Resumo
- Também conhecida como
- Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Partial absent skin pigmentation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYO5Amyosin VA | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLPHmelanophilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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