Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q23.1
Koordinater
Kromosom 11: 112.086.873–112.095.794 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 8,9 kb
Protein
159 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
cybS
Tidligere symboler
PGL, PGL1
MANE Select-transkript
ENST00000375549.8NM_003002.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditær feokromocytom og paragangliom

    • Carney-Stratakis syndromAutosomal dominant

      En kombination af paragangliom og gastrointestinal stromatumor forårsaget af varianter i SDH-generne.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Overvågningen omfatter både paragangliomer og gastrointestinale stromatumorer.

    • Hereditært feokromocytomAutosomal dominant

      Arvelig disposition for katekolaminproducerende svulster i binyremarven.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Biokemisk screening og billeddiagnostik gør det muligt at finde og fjerne svulster tidligt.

    • Hereditært feokromocytom-paragangliomAutosomal dominant

      En gruppe syndromer (PPGL type 1-7, relateret til TMEM127 og MAX), hvor varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 øger risikoen for feokromocytom og paragangliom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Regelmæssige blod- eller urinprøver for metanefriner og periodiske MR-skanninger af hele kroppen hjælper med at finde svulster tidligt, før de forårsager blodtrykskriser; slægtninge kan tilbydes test.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SDHD opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 11, med en klamme ved SDHD. SDHD og 21 gener i nærheden på kromosom 11, fra 111.591.334 til 112.591.333.Kromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2: 111.602.383–111.730.855, fremadrettet-strengSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, omvendt-strengPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, omvendt-streng: 111.786.286–111.879.425, omvendt-strengFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, omvendt-strengCFAP68: 111.878.935–111.885.975, fremadrettet-strengCRYAB: 111.908.239–111.923.722, omvendt-strengCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, fremadrettet-strengHSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, fremadrettet-strengHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, fremadrettet-strengC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, fremadrettet-strengDIXDC1DLAT: 112.025.033–112.064.404, fremadrettet-strengPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, omvendt-strengPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, fremadrettet-strengNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, omvendt-strengTIMM8BSDHD: 112.086.873–112.095.794, fremadrettet-strengSDHD: 112.086.903–112.193.805, fremadrettet-strengIL18: 112.142.701–112.164.391, omvendt-strengIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, fremadrettet-strengTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, fremadrettet-strengBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, fremadrettet-strengPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, omvendt-strengPLET1Diagram af SDHD: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 1: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 112.086.873–112.086.959, 87 baser. 1 variant med en side i exon 1. Vis demExon 2: 112.087.857–112.087.973, 117 baser. 5 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 112.088.867–112.089.011, 145 baser. 1 variant med en side i exon 3. Vis demExon 4: 112.094.805–112.095.794, 990 baser. 4 varianter med en side i exon 4. Vis dem12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 8,9 kb; 480 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SDHD

114

positioner i SDHD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

50 af dem (44 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (50 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,9 kb af SDHD, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.

Varianter med en side (12)

Her vises de SDHD-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A33Ifs*35c.94_95delExon 2112.087.895Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.314+3A>CIntron 3112.089.014Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
C11Xc.33C>AExon 1112.086.940Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
D113Mfs*21c.337_340delExon 4112.094.823Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
G106Vc.317G>TExon 4112.094.807Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
L20Cfs*66c.57delExon 2112.087.860Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
L107Rc.320T>GExon 4112.094.810Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
P81Lc.242C>TExon 3112.088.939Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R38Xc.112C>TExon 2112.087.916Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
S32Xc.95C>AExon 2112.087.899Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 12 SDHD-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SDHD-genet: succinate dehydrogenase complex subunit D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. SDHD-genet: succinate dehydrogenase complex subunit D [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sdhd

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test