Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 112 086 873–112 095 794 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 8,9 kb
Valk
159 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
cybS
Varasemad tähised
PGL, PGL1
MANE Select transkript
ENST00000375549.8NM_003002.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik feokromotsütoom ja paraganglioom

    • Carney-Stratakise sündroomAutosoomne dominantne

      Paraganglioomi ja seedetrakti stromaalse kasvaja kombinatsioon, mille põhjustavad variandid geenides SDH.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Jälgimine hõlmab nii paragangliome kui ka seedetrakti stromaalseid kasvajaid.

    • Pärilik feokromotsütoomAutosoomne dominantne

      Pärilik eelsoodumus neerupealise medulla katehhoolamiine tootvatele kasvajatele.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Biokeemiline sõeluuring ja pildidiagnostika võimaldavad kasvajad varakult avastada ja eemaldada.

    • Pärilik feokromotsütoom-paraganglioomAutosoomne dominantne

      Sündroomide rühm (PPGL tüübid 1–7, TMEM127- ja MAX-seotud), mille puhul geenide SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX või TMEM127 variandid suurendavad feokromotsütoomi ja paragangliooma riski.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne metanefriinide analüüs veres või uriinis ning perioodiline kogu keha MRT aitavad kasvajad varakult avastada, enne kui need põhjustavad vererõhukriise. Lähisugulastele võib pakkuda testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SDHD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub SDHD. SDHD ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 11, vahemikus 111 591 334 kuni 112 591 333.Kromosoom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2: 111 602 383–111 730 855, otsene ahelSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, pöördne ahelPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, pöördne ahel: 111 786 286–111 879 425, pöördne ahelFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, pöördne ahelCFAP68: 111 878 935–111 885 975, otsene ahelCRYAB: 111 908 239–111 923 722, pöördne ahelCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, otsene ahelHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, otsene ahelHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, otsene ahelC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, otsene ahelDIXDC1DLAT: 112 025 033–112 064 404, otsene ahelPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, pöördne ahelPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, otsene ahelNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, pöördne ahelTIMM8BSDHD: 112 086 873–112 095 794, otsene ahelSDHD: 112 086 903–112 193 805, otsene ahelIL18: 112 142 701–112 164 391, pöördne ahelIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, otsene ahelTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, otsene ahelBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, otsene ahelPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, pöördne ahelPLET1SDHD skeem: 4 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 112 086 873–112 086 959, 87 alust. Eksonis 1 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 112 087 857–112 087 973, 117 alust. Eksonis 2 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 112 088 867–112 089 011, 145 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 112 094 805–112 095 794, 990 alust. Eksonis 4 on 4 varianti, millel on leht. Loetle need12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 8,9 kb; neist 480 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SDHD

114

kohad geenis SDHD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 50 (44%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (50 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SDHD 8,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Variandid, millel on leht (12)

Siin on SDHD variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A33Ifs*35c.94_95delEkson 2112 087 895Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.314+3A>CIntron 3112 089 014Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C11Xc.33C>AEkson 1112 086 940Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D113Mfs*21c.337_340delEkson 4112 094 823Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G106Vc.317G>TEkson 4112 094 807Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L20Cfs*66c.57delEkson 2112 087 860Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L107Rc.320T>GEkson 4112 094 810Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
P81Lc.242C>TEkson 3112 088 939Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R38Xc.112C>TEkson 2112 087 916Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
S32Xc.95C>AEkson 2112 087 899Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 12 SDHD varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHD geen: succinate dehydrogenase complex subunit D. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. SDHD geen: succinate dehydrogenase complex subunit D [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sdhd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test