Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q23.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 112 086 873–112 095 794 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 8,9 kb
Baltymas
159 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
cybS
Ankstesni simboliai
PGL, PGL1
MANE Select transkriptas
ENST00000375549.8NM_003002.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima feochromocitoma ir paragangliomos

    • Carney–Stratakis sindromasAutosominis dominantinis

      Paragangliomos ir virškinimo trakto stromos navikų derinys, sukeltas SDH genų variantų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Stebėsena apima tiek paragangliomas, tiek virškinimo trakto stromos navikus.

    • Paveldima feochromocitomaAutosominis dominantinis

      Paveldimas polinkis į katecholaminus gaminančius antinksčių serdies navikus.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Biocheminis patikrinimas ir vaizdinimas leidžia aptikti ir pašalinti navikus anksti.

    • Paveldima feochromocitoma–paragangliomosAutosominis dominantinis

      Sindromų grupė (PPGL 1–7 tipai, susiję su TMEM127 ir MAX), kurioje SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX arba TMEM127 variantai padidina feochromocitomos ir paragangliomos riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarus metanefrinų tyrimas kraujyje ar šlapime ir periodinis viso kūno MRT padeda aptikti navikus anksti, dar prieš jiems sukeliant kraujospūdžio krizes; giminaičiams gali būti siūlomas tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SDHD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra SDHD. SDHD ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 11, nuo 111 591 334 iki 112 591 333.Chromosoma 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2: 111 602 383–111 730 855, tiesioginė grandinėSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, atvirkštinė grandinėPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, atvirkštinė grandinė: 111 786 286–111 879 425, atvirkštinė grandinėFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, atvirkštinė grandinėCFAP68: 111 878 935–111 885 975, tiesioginė grandinėCRYAB: 111 908 239–111 923 722, atvirkštinė grandinėCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, tiesioginė grandinėHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, tiesioginė grandinėHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, tiesioginė grandinėC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, tiesioginė grandinėDIXDC1DLAT: 112 025 033–112 064 404, tiesioginė grandinėPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, atvirkštinė grandinėPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, tiesioginė grandinėNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, atvirkštinė grandinėTIMM8BSDHD: 112 086 873–112 095 794, tiesioginė grandinėSDHD: 112 086 903–112 193 805, tiesioginė grandinėIL18: 112 142 701–112 164 391, atvirkštinė grandinėIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, tiesioginė grandinėTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, tiesioginė grandinėBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, tiesioginė grandinėPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, atvirkštinė grandinėPLET1SDHD diagrama: 4 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 29 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 112 086 873–112 086 959, 87 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 112 087 857–112 087 973, 117 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 112 088 867–112 089 011, 145 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 112 094 805–112 095 794, 990 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 4. Išvardyti12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 8,9 kb geno; 480 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SDHD

114

SDHD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 50 (44 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (50 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,9 kb SDHD geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (12)

Čia pateikiami SDHD variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A33Ifs*35c.94_95delEksonas 2112 087 895Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.314+3A>CIntronas 3112 089 014Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C11Xc.33C>AEksonas 1112 086 940Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D113Mfs*21c.337_340delEksonas 4112 094 823Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G106Vc.317G>TEksonas 4112 094 807Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
L20Cfs*66c.57delEksonas 2112 087 860Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
L107Rc.320T>GEksonas 4112 094 810Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
P81Lc.242C>TEksonas 3112 088 939Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R38Xc.112C>TEksonas 2112 087 916Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
S32Xc.95C>AEksonas 2112 087 899Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 12 SDHD variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SDHD genas: succinate dehydrogenase complex subunit D. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. SDHD genas: succinate dehydrogenase complex subunit D [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sdhd

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test