Características

Características associadas a MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

A Human Phenotype Ontology associa 206 características a MAP2K1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad neck	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Full lower lip	Sempre
Long philtrum	Sempre
Short nose	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Abnormal eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Absent eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Flattened bony protrusion above eyes	Muito frequente (80–99%)
Full cheeks	Muito frequente (80–99%)
Long face	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Frequente (30–79%)
Decreased width of the skull	Frequente (30–79%)
Deep philtrum	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Palpebral thickening	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Frequente (30–79%)
Webbed neck	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Mouth sore	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Abnormal dentition	Não registado
Absent eyelashes	Não registado
Bad bite	Não registado
Cystic hygroma	Não registado
High, narrow palate	Não registado
Little lower jaw	Não registado
Open bite	Não registado
Open mouth	Não registado
Relatively large head	Não registado
Triangular face	Não registado
Wide mouth	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Curly hair	Sempre
Excessive sweating	Sempre
Few cafe-au-lait spots	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Brittle hair	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Muito frequente (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Muito frequente (80–99%)
Fine hair	Muito frequente (80–99%)
Chicken skin	Frequente (30–79%)
Generalized hyperpigmentation	Frequente (30–79%)
Hyperelastic skin	Frequente (30–79%)
Ichthyosis	Frequente (30–79%)
Liver spots	Frequente (30–79%)
Multiple birthmarks	Frequente (30–79%)
Patchy darkened skin	Frequente (30–79%)
Poor fingernail formation	Frequente (30–79%)
Slow-growing hair	Frequente (30–79%)
Sparse hair	Frequente (30–79%)
Afro-textured hair	Por vezes (5–29%)
Birthmark	Por vezes (5–29%)
Loose redundant skin	Por vezes (5–29%)
Numerous moles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Funnel chest	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Wide rib cage	Sempre
Bone pain	Muito frequente (80–99%)
Breakdown of bone	Muito frequente (80–99%)
Shield chest	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sternum	Por vezes (5–29%)
Bone overgrowth	Não registado
Delayed bone maturation	Não registado
Increased bone mineral density	Não registado
Kyphoscoliosis	Não registado
Melorheostosis	Não registado
Osteopenia	Não registado
Pectus excavatum of inferior sternum	Não registado
Pigeon chest	Não registado
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado
Superior pectus carinatum	Não registado
Synovitis	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Autism	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Mental deterioration	Por vezes (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Não registado
Tongue thrusting	Não registado
Underdeveloped frontal lobe	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue eyes	Sempre
Bulging eye	Sempre
Farsightedness	Sempre
Abnormality of the eye	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of vision	Muito frequente (80–99%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Oculomotor apraxia	Não registado
Optic nerve dysplasia	Não registado
Progressive loss of vision	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Muito frequente (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Muito frequente (80–99%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Frequente (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)
Narrowing of aorta	Não registado
Patent ductus arteriosus	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Sempre
Thickening of palms and soles	Muito frequente (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Frequente (30–79%)
Deep palm line	Frequente (30–79%)
Outward turned elbows	Frequente (30–79%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Não registado
Finger joint hyperextensibility	Não registado
Multiple plantar creases	Não registado
Radial deviation of finger	Não registado
Short fingers or toes	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frequente (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Liver failure	Raramente (1–4%)
Sclerosing cholangitis	Raramente (1–4%)
Acid reflux	Não registado
Constipation	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Por vezes (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Por vezes (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Não registado
Reduced factor XII activity	Não registado
Reduced factor XIII activity	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Thickened helices	Sempre
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Large earlobe	Frequente (30–79%)
Large ears	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Earlobe crease	Não registado
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight in infancy	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Weight loss	Por vezes (5–29%)
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Genital ulcers	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Male infertility	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Heat intolerance	Sempre
Fever	Frequente (30–79%)
Chylothorax	Por vezes (5–29%)
Low albumin	Por vezes (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Cough	Frequente (30–79%)
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis	Por vezes (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Por vezes (5–29%)
Diabetes insipidus	Por vezes (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Frequente (30–79%)
Skin rash	Frequente (30–79%)
Baby eczema	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Não registado

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MAP2K1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test