AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin MAP2K1 yhdistetyt ominaisuudet
mitogen-activated protein kinase kinase 1
Human Phenotype Ontology yhdistää MAP2K1-geeniin 206 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curly hair | Aina |
| Excessive sweating | Aina |
| Few cafe-au-lait spots | Aina |
| Hyperkeratosis | Aina |
| Brittle hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Dry skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Fine hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Chicken skin | Usein (30–79%) |
| Generalized hyperpigmentation | Usein (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Usein (30–79%) |
| Ichthyosis | Usein (30–79%) |
| Liver spots | Usein (30–79%) |
| Multiple birthmarks | Usein (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Usein (30–79%) |
| Poor fingernail formation | Usein (30–79%) |
| Slow-growing hair | Usein (30–79%) |
| Sparse hair | Usein (30–79%) |
| Afro-textured hair | Joskus (5–29%) |
| Birthmark | Joskus (5–29%) |
| Loose redundant skin | Joskus (5–29%) |
| Numerous moles | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Funnel chest | Aina |
| Low muscle tone | Aina |
| Wide rib cage | Aina |
| Bone pain | Hyvin usein (80–99%) |
| Breakdown of bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Shield chest | Hyvin usein (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Usein (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the sternum | Joskus (5–29%) |
| Bone overgrowth | Ei kirjattu |
| Delayed bone maturation | Ei kirjattu |
| Increased bone mineral density | Ei kirjattu |
| Kyphoscoliosis | Ei kirjattu |
| Melorheostosis | Ei kirjattu |
| Osteopenia | Ei kirjattu |
| Pectus excavatum of inferior sternum | Ei kirjattu |
| Pigeon chest | Ei kirjattu |
| Spasticity and rigidity of muscles | Ei kirjattu |
| Superior pectus carinatum | Ei kirjattu |
| Synovitis | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Aina |
| Degeneration of cerebrum | Aina |
| Intellectual disability, severe | Aina |
| Severe global developmental delay | Aina |
| Abnormal speech pattern | Hyvin usein (80–99%) |
| Global developmental delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Intellectual disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Autism | Usein (30–79%) |
| EEG abnormality | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Motor delay | Usein (30–79%) |
| Ataxia | Joskus (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Joskus (5–29%) |
| Mental deterioration | Joskus (5–29%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Joskus (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Joskus (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Ei kirjattu |
| Tongue thrusting | Ei kirjattu |
| Underdeveloped frontal lobe | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blue eyes | Aina |
| Bulging eye | Aina |
| Farsightedness | Aina |
| Abnormality of the eye | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of vision | Hyvin usein (80–99%) |
| Close sighted | Usein (30–79%) |
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Usein (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Joskus (5–29%) |
| Optic atrophy | Joskus (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Ei kirjattu |
| Optic nerve dysplasia | Ei kirjattu |
| Progressive loss of vision | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased spleen size | Aina |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal heart valve morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Hyvin usein (80–99%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Hyvin usein (80–99%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Usein (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Usein (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Usein (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Usein (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Harvinainen (1–4 %) |
| Narrowing of aorta | Ei kirjattu |
| Patent ductus arteriosus | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of little finger | Aina |
| Thickening of palms and soles | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal morphology of ulna | Usein (30–79%) |
| Deep palm line | Usein (30–79%) |
| Outward turned elbows | Usein (30–79%) |
| Knock knees | Joskus (5–29%) |
| Curvature of digit | Ei kirjattu |
| Finger joint hyperextensibility | Ei kirjattu |
| Multiple plantar creases | Ei kirjattu |
| Radial deviation of finger | Ei kirjattu |
| Short fingers or toes | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Aina |
| Feeding difficulties in infancy | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged liver | Usein (30–79%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Joskus (5–29%) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Joskus (5–29%) |
| Liver failure | Harvinainen (1–4 %) |
| Sclerosing cholangitis | Harvinainen (1–4 %) |
| Acid reflux | Ei kirjattu |
| Constipation | Ei kirjattu |
| Vomiting | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Usein (30–79%) |
| Bleeding tendency | Joskus (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | Joskus (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Joskus (5–29%) |
| Low platelet count | Joskus (5–29%) |
| Amegakaryocytic thrombocytopenia | Ei kirjattu |
| Reduced factor XII activity | Ei kirjattu |
| Reduced factor XIII activity | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Thickened helices | Aina |
| Low-set ears | Hyvin usein (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Usein (30–79%) |
| Large earlobe | Usein (30–79%) |
| Large ears | Usein (30–79%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Earlobe crease | Ei kirjattu |
| Sensorineural hearing impairment | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Faltering weight in infancy | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay | Joskus (5–29%) |
| Weight loss | Joskus (5–29%) |
| Growth delay as children | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Undescended testes | Hyvin usein (80–99%) |
| Genital ulcers | Joskus (5–29%) |
| Hydronephrosis | Joskus (5–29%) |
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
| Male infertility | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Heat intolerance | Aina |
| Fever | Usein (30–79%) |
| Chylothorax | Joskus (5–29%) |
| Low albumin | Joskus (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cough | Usein (30–79%) |
| Pulmonary Langerhans cell histiocytosis | Joskus (5–29%) |
| Spontaneous collapsed lung | Joskus (5–29%) |
| Respiratory function loss | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Joskus (5–29%) |
| Diabetes insipidus | Joskus (5–29%) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Eczema | Usein (30–79%) |
| Skin rash | Usein (30–79%) |
| Baby eczema | Ei kirjattu |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Premature birth | Usein (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Ei kirjattu |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Malignant peripheral nerve sheath tumor | Ei kirjattu |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MAP2K1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa