AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til MAP2K1
mitogen-activated protein kinase kinase 1
Human Phenotype Ontology knytter 206 egenskaber til MAP2K1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Curly hair | Altid |
| Excessive sweating | Altid |
| Few cafe-au-lait spots | Altid |
| Hyperkeratosis | Altid |
| Brittle hair | Meget ofte (80–99 %) |
| Dry skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Excessive wrinkled skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Fine hair | Meget ofte (80–99 %) |
| Chicken skin | Ofte (30–79 %) |
| Generalized hyperpigmentation | Ofte (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | Ofte (30–79 %) |
| Ichthyosis | Ofte (30–79 %) |
| Liver spots | Ofte (30–79 %) |
| Multiple birthmarks | Ofte (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Ofte (30–79 %) |
| Poor fingernail formation | Ofte (30–79 %) |
| Slow-growing hair | Ofte (30–79 %) |
| Sparse hair | Ofte (30–79 %) |
| Afro-textured hair | Nogle gange (5–29 %) |
| Birthmark | Nogle gange (5–29 %) |
| Loose redundant skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Numerous moles | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Funnel chest | Altid |
| Low muscle tone | Altid |
| Wide rib cage | Altid |
| Bone pain | Meget ofte (80–99 %) |
| Breakdown of bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Shield chest | Meget ofte (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Nogle gange (5–29 %) |
| Bone overgrowth | Ikke registreret |
| Delayed bone maturation | Ikke registreret |
| Increased bone mineral density | Ikke registreret |
| Kyphoscoliosis | Ikke registreret |
| Melorheostosis | Ikke registreret |
| Osteopenia | Ikke registreret |
| Pectus excavatum of inferior sternum | Ikke registreret |
| Pigeon chest | Ikke registreret |
| Spasticity and rigidity of muscles | Ikke registreret |
| Superior pectus carinatum | Ikke registreret |
| Synovitis | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Altid |
| Degeneration of cerebrum | Altid |
| Intellectual disability, severe | Altid |
| Severe global developmental delay | Altid |
| Abnormal speech pattern | Meget ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability | Meget ofte (80–99 %) |
| Autism | Ofte (30–79 %) |
| EEG abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
| Ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Nogle gange (5–29 %) |
| Mental deterioration | Nogle gange (5–29 %) |
| Peripheral axonal neuropathy | Nogle gange (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Nogle gange (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Ikke registreret |
| Tongue thrusting | Ikke registreret |
| Underdeveloped frontal lobe | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Blue eyes | Altid |
| Bulging eye | Altid |
| Farsightedness | Altid |
| Abnormality of the eye | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Meget ofte (80–99 %) |
| Close sighted | Ofte (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Cerebral visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Optic atrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Oculomotor apraxia | Ikke registreret |
| Optic nerve dysplasia | Ikke registreret |
| Progressive loss of vision | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased spleen size | Altid |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Meget ofte (80–99 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Meget ofte (80–99 %) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Ofte (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Ofte (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Ofte (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Sjældent (1–4%) |
| Narrowing of aorta | Ikke registreret |
| Patent ductus arteriosus | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Curvature of little finger | Altid |
| Thickening of palms and soles | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal morphology of ulna | Ofte (30–79 %) |
| Deep palm line | Ofte (30–79 %) |
| Outward turned elbows | Ofte (30–79 %) |
| Knock knees | Nogle gange (5–29 %) |
| Curvature of digit | Ikke registreret |
| Finger joint hyperextensibility | Ikke registreret |
| Multiple plantar creases | Ikke registreret |
| Radial deviation of finger | Ikke registreret |
| Short fingers or toes | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altid |
| Feeding difficulties in infancy | Meget ofte (80–99 %) |
| Enlarged liver | Ofte (30–79 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Nogle gange (5–29 %) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Nogle gange (5–29 %) |
| Liver failure | Sjældent (1–4%) |
| Sclerosing cholangitis | Sjældent (1–4%) |
| Acid reflux | Ikke registreret |
| Constipation | Ikke registreret |
| Vomiting | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Nogle gange (5–29 %) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Nogle gange (5–29 %) |
| Low platelet count | Nogle gange (5–29 %) |
| Amegakaryocytic thrombocytopenia | Ikke registreret |
| Reduced factor XII activity | Ikke registreret |
| Reduced factor XIII activity | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Thickened helices | Altid |
| Low-set ears | Meget ofte (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Ofte (30–79 %) |
| Large earlobe | Ofte (30–79 %) |
| Large ears | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Earlobe crease | Ikke registreret |
| Sensorineural hearing impairment | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Faltering weight in infancy | Meget ofte (80–99 %) |
| Short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Growth delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Weight loss | Nogle gange (5–29 %) |
| Growth delay as children | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Undescended testes | Meget ofte (80–99 %) |
| Genital ulcers | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypospadias | Nogle gange (5–29 %) |
| Male infertility | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Heat intolerance | Altid |
| Fever | Ofte (30–79 %) |
| Chylothorax | Nogle gange (5–29 %) |
| Low albumin | Nogle gange (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cough | Ofte (30–79 %) |
| Pulmonary Langerhans cell histiocytosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Spontaneous collapsed lung | Nogle gange (5–29 %) |
| Respiratory function loss | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Nogle gange (5–29 %) |
| Diabetes insipidus | Nogle gange (5–29 %) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Eczema | Ofte (30–79 %) |
| Skin rash | Ofte (30–79 %) |
| Baby eczema | Ikke registreret |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Premature birth | Ofte (30–79 %) |
| High levels of amniotic fluid | Ikke registreret |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Malignant peripheral nerve sheath tumor | Ikke registreret |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MAP2K1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger