Tratti

Tratti collegati a MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

La Human Phenotype Ontology collega 206 tratti a MAP2K1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad neck	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Full lower lip	Sempre
Long philtrum	Sempre
Short nose	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Abnormal eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Absent eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Flattened bony protrusion above eyes	Molto spesso (80–99%)
Full cheeks	Molto spesso (80–99%)
Long face	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Spesso (30–79%)
Decreased width of the skull	Spesso (30–79%)
Deep philtrum	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Low hairline at back of neck	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Palpebral thickening	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Spesso (30–79%)
Webbed neck	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Mouth sore	A volte (5–29%)
Submucous cleft hard palate	A volte (5–29%)
Abnormal dentition	Non registrato
Absent eyelashes	Non registrato
Bad bite	Non registrato
Cystic hygroma	Non registrato
High, narrow palate	Non registrato
Little lower jaw	Non registrato
Open bite	Non registrato
Open mouth	Non registrato
Relatively large head	Non registrato
Triangular face	Non registrato
Wide mouth	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Curly hair	Sempre
Excessive sweating	Sempre
Few cafe-au-lait spots	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Brittle hair	Molto spesso (80–99%)
Dry skin	Molto spesso (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Molto spesso (80–99%)
Fine hair	Molto spesso (80–99%)
Chicken skin	Spesso (30–79%)
Generalized hyperpigmentation	Spesso (30–79%)
Hyperelastic skin	Spesso (30–79%)
Ichthyosis	Spesso (30–79%)
Liver spots	Spesso (30–79%)
Multiple birthmarks	Spesso (30–79%)
Patchy darkened skin	Spesso (30–79%)
Poor fingernail formation	Spesso (30–79%)
Slow-growing hair	Spesso (30–79%)
Sparse hair	Spesso (30–79%)
Afro-textured hair	A volte (5–29%)
Birthmark	A volte (5–29%)
Loose redundant skin	A volte (5–29%)
Numerous moles	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Funnel chest	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Wide rib cage	Sempre
Bone pain	Molto spesso (80–99%)
Breakdown of bone	Molto spesso (80–99%)
Shield chest	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormality of the sternum	A volte (5–29%)
Bone overgrowth	Non registrato
Delayed bone maturation	Non registrato
Increased bone mineral density	Non registrato
Kyphoscoliosis	Non registrato
Melorheostosis	Non registrato
Osteopenia	Non registrato
Pectus excavatum of inferior sternum	Non registrato
Pigeon chest	Non registrato
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato
Superior pectus carinatum	Non registrato
Synovitis	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Autism	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Mental deterioration	A volte (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Non registrato
Tongue thrusting	Non registrato
Underdeveloped frontal lobe	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue eyes	Sempre
Bulging eye	Sempre
Farsightedness	Sempre
Abnormality of the eye	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of vision	Molto spesso (80–99%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Oculomotor apraxia	Non registrato
Optic nerve dysplasia	Non registrato
Progressive loss of vision	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Molto spesso (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Molto spesso (80–99%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	Spesso (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)
Narrowing of aorta	Non registrato
Patent ductus arteriosus	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Sempre
Thickening of palms and soles	Molto spesso (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Spesso (30–79%)
Deep palm line	Spesso (30–79%)
Outward turned elbows	Spesso (30–79%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Curvature of digit	Non registrato
Finger joint hyperextensibility	Non registrato
Multiple plantar creases	Non registrato
Radial deviation of finger	Non registrato
Short fingers or toes	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Spesso (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	A volte (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	A volte (5–29%)
Liver failure	Raramente (1–4%)
Sclerosing cholangitis	Raramente (1–4%)
Acid reflux	Non registrato
Constipation	Non registrato
Vomiting	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Bleeding tendency	A volte (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	A volte (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	A volte (5–29%)
Low platelet count	A volte (5–29%)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Non registrato
Reduced factor XII activity	Non registrato
Reduced factor XIII activity	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickened helices	Sempre
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Large earlobe	Spesso (30–79%)
Large ears	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Earlobe crease	Non registrato
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight in infancy	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Weight loss	A volte (5–29%)
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Genital ulcers	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Male infertility	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Heat intolerance	Sempre
Fever	Spesso (30–79%)
Chylothorax	A volte (5–29%)
Low albumin	A volte (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cough	Spesso (30–79%)
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis	A volte (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)
Diabetes insipidus	A volte (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Eczema	Spesso (30–79%)
Skin rash	Spesso (30–79%)
Baby eczema	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Non registrato

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MAP2K1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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