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Traits
Traits linked to MAP2K1
mitogen-activated protein kinase kinase 1
The Human Phenotype Ontology links 206 traits to MAP2K1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Curly hair | Immer |
| Excessive sweating | Immer |
| Few cafe-au-lait spots | Immer |
| Hyperkeratosis | Immer |
| Brittle hair | Sehr häufig (80–99 %) |
| Dry skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Excessive wrinkled skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Fine hair | Sehr häufig (80–99 %) |
| Chicken skin | Häufig (30–79 %) |
| Generalized hyperpigmentation | Häufig (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | Häufig (30–79 %) |
| Ichthyosis | Häufig (30–79 %) |
| Liver spots | Häufig (30–79 %) |
| Multiple birthmarks | Häufig (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Häufig (30–79 %) |
| Poor fingernail formation | Häufig (30–79 %) |
| Slow-growing hair | Häufig (30–79 %) |
| Sparse hair | Häufig (30–79 %) |
| Afro-textured hair | Manchmal (5–29 %) |
| Birthmark | Manchmal (5–29 %) |
| Loose redundant skin | Manchmal (5–29 %) |
| Numerous moles | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Funnel chest | Immer |
| Low muscle tone | Immer |
| Wide rib cage | Immer |
| Bone pain | Sehr häufig (80–99 %) |
| Breakdown of bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Shield chest | Sehr häufig (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Häufig (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Häufig (30–79 %) |
| Scoliosis | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Manchmal (5–29 %) |
| Bone overgrowth | Nicht erfasst |
| Delayed bone maturation | Nicht erfasst |
| Increased bone mineral density | Nicht erfasst |
| Kyphoscoliosis | Nicht erfasst |
| Melorheostosis | Nicht erfasst |
| Osteopenia | Nicht erfasst |
| Pectus excavatum of inferior sternum | Nicht erfasst |
| Pigeon chest | Nicht erfasst |
| Spasticity and rigidity of muscles | Nicht erfasst |
| Superior pectus carinatum | Nicht erfasst |
| Synovitis | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Immer |
| Degeneration of cerebrum | Immer |
| Intellectual disability, severe | Immer |
| Severe global developmental delay | Immer |
| Abnormal speech pattern | Sehr häufig (80–99 %) |
| Global developmental delay | Sehr häufig (80–99 %) |
| Intellectual disability | Sehr häufig (80–99 %) |
| Autism | Häufig (30–79 %) |
| EEG abnormality | Häufig (30–79 %) |
| Epilepsy | Häufig (30–79 %) |
| Motor delay | Häufig (30–79 %) |
| Ataxia | Manchmal (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Manchmal (5–29 %) |
| Mental deterioration | Manchmal (5–29 %) |
| Peripheral axonal neuropathy | Manchmal (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Manchmal (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Nicht erfasst |
| Tongue thrusting | Nicht erfasst |
| Underdeveloped frontal lobe | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Blue eyes | Immer |
| Bulging eye | Immer |
| Farsightedness | Immer |
| Abnormality of the eye | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Sehr häufig (80–99 %) |
| Close sighted | Häufig (30–79 %) |
| Cross-eyed | Häufig (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Häufig (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Häufig (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Häufig (30–79 %) |
| Cerebral visual impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Optic atrophy | Manchmal (5–29 %) |
| Oculomotor apraxia | Nicht erfasst |
| Optic nerve dysplasia | Nicht erfasst |
| Progressive loss of vision | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased spleen size | Immer |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Sehr häufig (80–99 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Sehr häufig (80–99 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Sehr häufig (80–99 %) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Häufig (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Häufig (30–79 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Häufig (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Häufig (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Selten (1–4 %) |
| Narrowing of aorta | Nicht erfasst |
| Patent ductus arteriosus | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Curvature of little finger | Immer |
| Thickening of palms and soles | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal morphology of ulna | Häufig (30–79 %) |
| Deep palm line | Häufig (30–79 %) |
| Outward turned elbows | Häufig (30–79 %) |
| Knock knees | Manchmal (5–29 %) |
| Curvature of digit | Nicht erfasst |
| Finger joint hyperextensibility | Nicht erfasst |
| Multiple plantar creases | Nicht erfasst |
| Radial deviation of finger | Nicht erfasst |
| Short fingers or toes | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Immer |
| Feeding difficulties in infancy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Enlarged liver | Häufig (30–79 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Manchmal (5–29 %) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Manchmal (5–29 %) |
| Liver failure | Selten (1–4 %) |
| Sclerosing cholangitis | Selten (1–4 %) |
| Acid reflux | Nicht erfasst |
| Constipation | Nicht erfasst |
| Vomiting | Nicht erfasst |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Häufig (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Manchmal (5–29 %) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Manchmal (5–29 %) |
| Low platelet count | Manchmal (5–29 %) |
| Amegakaryocytic thrombocytopenia | Nicht erfasst |
| Reduced factor XII activity | Nicht erfasst |
| Reduced factor XIII activity | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Thickened helices | Immer |
| Low-set ears | Sehr häufig (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Häufig (30–79 %) |
| Large earlobe | Häufig (30–79 %) |
| Large ears | Häufig (30–79 %) |
| Hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Earlobe crease | Nicht erfasst |
| Sensorineural hearing impairment | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Sehr häufig (80–99 %) |
| Faltering weight in infancy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short stature | Sehr häufig (80–99 %) |
| Growth delay | Manchmal (5–29 %) |
| Weight loss | Manchmal (5–29 %) |
| Growth delay as children | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Undescended testes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Genital ulcers | Manchmal (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Manchmal (5–29 %) |
| Hypospadias | Manchmal (5–29 %) |
| Male infertility | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Heat intolerance | Immer |
| Fever | Häufig (30–79 %) |
| Chylothorax | Manchmal (5–29 %) |
| Low albumin | Manchmal (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cough | Häufig (30–79 %) |
| Pulmonary Langerhans cell histiocytosis | Manchmal (5–29 %) |
| Spontaneous collapsed lung | Manchmal (5–29 %) |
| Respiratory function loss | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Manchmal (5–29 %) |
| Diabetes insipidus | Manchmal (5–29 %) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Eczema | Häufig (30–79 %) |
| Skin rash | Häufig (30–79 %) |
| Baby eczema | Nicht erfasst |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Premature birth | Häufig (30–79 %) |
| High levels of amniotic fluid | Nicht erfasst |
Abnormal tissue mass
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Malignant peripheral nerve sheath tumor | Nicht erfasst |
Abnormality of the breast
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAP2K1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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