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Traits
Traits linked to MAP2K1
mitogen-activated protein kinase kinase 1
The Human Phenotype Ontology links 206 traits to MAP2K1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad neck | Siempre |
| Bulbous nose | Siempre |
| Coarse facial features | Siempre |
| Full lower lip | Siempre |
| Long philtrum | Siempre |
| Short nose | Siempre |
| Sparse eyebrow | Siempre |
| Abnormal eyelashes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent eyebrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Depressed nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Full cheeks | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sparse or absent eyebrows | Muy frecuente (80–99 %) |
| Big calvaria | Frecuente (30–79 %) |
| Broad forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Cheekbone underdevelopment | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased width of the skull | Frecuente (30–79 %) |
| Deep philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Eye folds | Frecuente (30–79 %) |
| Frontal bossing | Frecuente (30–79 %) |
| Full lips | Frecuente (30–79 %) |
| High forehead | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Palpebral thickening | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Short neck | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse or absent eyelashes | Frecuente (30–79 %) |
| Webbed neck | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Long, narrow head | A veces (5–29 %) |
| Mouth sore | A veces (5–29 %) |
| Submucous cleft hard palate | A veces (5–29 %) |
| Abnormal dentition | No registrado |
| Absent eyelashes | No registrado |
| Bad bite | No registrado |
| Cystic hygroma | No registrado |
| High, narrow palate | No registrado |
| Little lower jaw | No registrado |
| Open bite | No registrado |
| Open mouth | No registrado |
| Relatively large head | No registrado |
| Triangular face | No registrado |
| Wide mouth | No registrado |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curly hair | Siempre |
| Excessive sweating | Siempre |
| Few cafe-au-lait spots | Siempre |
| Hyperkeratosis | Siempre |
| Brittle hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dry skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Excessive wrinkled skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fine hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chicken skin | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized hyperpigmentation | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | Frecuente (30–79 %) |
| Ichthyosis | Frecuente (30–79 %) |
| Liver spots | Frecuente (30–79 %) |
| Multiple birthmarks | Frecuente (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Frecuente (30–79 %) |
| Poor fingernail formation | Frecuente (30–79 %) |
| Slow-growing hair | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse hair | Frecuente (30–79 %) |
| Afro-textured hair | A veces (5–29 %) |
| Birthmark | A veces (5–29 %) |
| Loose redundant skin | A veces (5–29 %) |
| Numerous moles | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Funnel chest | Siempre |
| Low muscle tone | Siempre |
| Wide rib cage | Siempre |
| Bone pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Breakdown of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Shield chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | A veces (5–29 %) |
| Bone overgrowth | No registrado |
| Delayed bone maturation | No registrado |
| Increased bone mineral density | No registrado |
| Kyphoscoliosis | No registrado |
| Melorheostosis | No registrado |
| Osteopenia | No registrado |
| Pectus excavatum of inferior sternum | No registrado |
| Pigeon chest | No registrado |
| Spasticity and rigidity of muscles | No registrado |
| Superior pectus carinatum | No registrado |
| Synovitis | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Siempre |
| Degeneration of cerebrum | Siempre |
| Intellectual disability, severe | Siempre |
| Severe global developmental delay | Siempre |
| Abnormal speech pattern | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Autism | Frecuente (30–79 %) |
| EEG abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Motor delay | Frecuente (30–79 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | A veces (5–29 %) |
| Mental deterioration | A veces (5–29 %) |
| Peripheral axonal neuropathy | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | No registrado |
| Tongue thrusting | No registrado |
| Underdeveloped frontal lobe | No registrado |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blue eyes | Siempre |
| Bulging eye | Siempre |
| Farsightedness | Siempre |
| Abnormality of the eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Muy frecuente (80–99 %) |
| Close sighted | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Cerebral visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Oculomotor apraxia | No registrado |
| Optic nerve dysplasia | No registrado |
| Progressive loss of vision | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased spleen size | Siempre |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Muy frecuente (80–99 %) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Frecuente (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Frecuente (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Frecuente (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Raro (1–4 %) |
| Narrowing of aorta | No registrado |
| Patent ductus arteriosus | No registrado |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | Siempre |
| Thickening of palms and soles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal morphology of ulna | Frecuente (30–79 %) |
| Deep palm line | Frecuente (30–79 %) |
| Outward turned elbows | Frecuente (30–79 %) |
| Knock knees | A veces (5–29 %) |
| Curvature of digit | No registrado |
| Finger joint hyperextensibility | No registrado |
| Multiple plantar creases | No registrado |
| Radial deviation of finger | No registrado |
| Short fingers or toes | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Siempre |
| Feeding difficulties in infancy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | A veces (5–29 %) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | A veces (5–29 %) |
| Liver failure | Raro (1–4 %) |
| Sclerosing cholangitis | Raro (1–4 %) |
| Acid reflux | No registrado |
| Constipation | No registrado |
| Vomiting | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding tendency | A veces (5–29 %) |
| Decreased blood leukocyte number | A veces (5–29 %) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | A veces (5–29 %) |
| Low platelet count | A veces (5–29 %) |
| Amegakaryocytic thrombocytopenia | No registrado |
| Reduced factor XII activity | No registrado |
| Reduced factor XIII activity | No registrado |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thickened helices | Siempre |
| Low-set ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Large earlobe | Frecuente (30–79 %) |
| Large ears | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Earlobe crease | No registrado |
| Sensorineural hearing impairment | No registrado |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Faltering weight in infancy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
| Weight loss | A veces (5–29 %) |
| Growth delay as children | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Genital ulcers | A veces (5–29 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Male infertility | No registrado |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Heat intolerance | Siempre |
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| Chylothorax | A veces (5–29 %) |
| Low albumin | A veces (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cough | Frecuente (30–79 %) |
| Pulmonary Langerhans cell histiocytosis | A veces (5–29 %) |
| Spontaneous collapsed lung | A veces (5–29 %) |
| Respiratory function loss | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | A veces (5–29 %) |
| Diabetes insipidus | A veces (5–29 %) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Eczema | Frecuente (30–79 %) |
| Skin rash | Frecuente (30–79 %) |
| Baby eczema | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature birth | Frecuente (30–79 %) |
| High levels of amniotic fluid | No registrado |
Abnormal tissue mass
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Malignant peripheral nerve sheath tumor | No registrado |
Abnormality of the breast
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAP2K1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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