Egenskaper

Egenskaper kopplade till MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 206 egenskaper till MAP2K1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad neck	Alltid
Bulbous nose	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Full lower lip	Alltid
Long philtrum	Alltid
Short nose	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Abnormal eyelashes	Mycket ofta (80–99 %)
Absent eyebrow	Mycket ofta (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Full cheeks	Mycket ofta (80–99 %)
Long face	Mycket ofta (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Mycket ofta (80–99 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Broad forehead	Ofta (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Ofta (30–79 %)
Decreased width of the skull	Ofta (30–79 %)
Deep philtrum	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
Full lips	Ofta (30–79 %)
High forehead	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofta (30–79 %)
Narrow forehead	Ofta (30–79 %)
Palpebral thickening	Ofta (30–79 %)
Prominent forehead	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Ofta (30–79 %)
Webbed neck	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Long, narrow head	Ibland (5–29 %)
Mouth sore	Ibland (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Ibland (5–29 %)
Abnormal dentition	Inte registrerat
Absent eyelashes	Inte registrerat
Bad bite	Inte registrerat
Cystic hygroma	Inte registrerat
High, narrow palate	Inte registrerat
Little lower jaw	Inte registrerat
Open bite	Inte registrerat
Open mouth	Inte registrerat
Relatively large head	Inte registrerat
Triangular face	Inte registrerat
Wide mouth	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curly hair	Alltid
Excessive sweating	Alltid
Few cafe-au-lait spots	Alltid
Hyperkeratosis	Alltid
Brittle hair	Mycket ofta (80–99 %)
Dry skin	Mycket ofta (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Mycket ofta (80–99 %)
Fine hair	Mycket ofta (80–99 %)
Chicken skin	Ofta (30–79 %)
Generalized hyperpigmentation	Ofta (30–79 %)
Hyperelastic skin	Ofta (30–79 %)
Ichthyosis	Ofta (30–79 %)
Liver spots	Ofta (30–79 %)
Multiple birthmarks	Ofta (30–79 %)
Patchy darkened skin	Ofta (30–79 %)
Poor fingernail formation	Ofta (30–79 %)
Slow-growing hair	Ofta (30–79 %)
Sparse hair	Ofta (30–79 %)
Afro-textured hair	Ibland (5–29 %)
Birthmark	Ibland (5–29 %)
Loose redundant skin	Ibland (5–29 %)
Numerous moles	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Funnel chest	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Wide rib cage	Alltid
Bone pain	Mycket ofta (80–99 %)
Breakdown of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Shield chest	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Ibland (5–29 %)
Bone overgrowth	Inte registrerat
Delayed bone maturation	Inte registrerat
Increased bone mineral density	Inte registrerat
Kyphoscoliosis	Inte registrerat
Melorheostosis	Inte registrerat
Osteopenia	Inte registrerat
Pectus excavatum of inferior sternum	Inte registrerat
Pigeon chest	Inte registrerat
Spasticity and rigidity of muscles	Inte registrerat
Superior pectus carinatum	Inte registrerat
Synovitis	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Abnormal speech pattern	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Autism	Ofta (30–79 %)
EEG abnormality	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Mental deterioration	Ibland (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Inte registrerat
Tongue thrusting	Inte registrerat
Underdeveloped frontal lobe	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blue eyes	Alltid
Bulging eye	Alltid
Farsightedness	Alltid
Abnormality of the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of vision	Mycket ofta (80–99 %)
Close sighted	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Ibland (5–29 %)
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Inte registrerat
Optic nerve dysplasia	Inte registrerat
Progressive loss of vision	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased spleen size	Alltid
Abnormal cardiovascular system morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Mycket ofta (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mycket ofta (80–99 %)
Narrowing of pulmonic valve	Mycket ofta (80–99 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Ofta (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ofta (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofta (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofta (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sällan (1–4%)
Narrowing of aorta	Inte registrerat
Patent ductus arteriosus	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of little finger	Alltid
Thickening of palms and soles	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Ofta (30–79 %)
Deep palm line	Ofta (30–79 %)
Outward turned elbows	Ofta (30–79 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Curvature of digit	Inte registrerat
Finger joint hyperextensibility	Inte registrerat
Multiple plantar creases	Inte registrerat
Radial deviation of finger	Inte registrerat
Short fingers or toes	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Alltid
Feeding difficulties in infancy	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ibland (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Ibland (5–29 %)
Liver failure	Sällan (1–4%)
Sclerosing cholangitis	Sällan (1–4%)
Acid reflux	Inte registrerat
Constipation	Inte registrerat
Vomiting	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bruising susceptibility	Ofta (30–79 %)
Bleeding tendency	Ibland (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Ibland (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Ibland (5–29 %)
Low platelet count	Ibland (5–29 %)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Inte registrerat
Reduced factor XII activity	Inte registrerat
Reduced factor XIII activity	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thickened helices	Alltid
Low-set ears	Mycket ofta (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Large earlobe	Ofta (30–79 %)
Large ears	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Earlobe crease	Inte registrerat
Sensorineural hearing impairment	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Ibland (5–29 %)
Weight loss	Ibland (5–29 %)
Growth delay as children	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Mycket ofta (80–99 %)
Genital ulcers	Ibland (5–29 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Male infertility	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Heat intolerance	Alltid
Fever	Ofta (30–79 %)
Chylothorax	Ibland (5–29 %)
Low albumin	Ibland (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cough	Ofta (30–79 %)
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis	Ibland (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Ibland (5–29 %)
Respiratory function loss	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of gonads	Ibland (5–29 %)
Diabetes insipidus	Ibland (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eczema	Ofta (30–79 %)
Skin rash	Ofta (30–79 %)
Baby eczema	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Ofta (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Inte registrerat

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Inte registrerat

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MAP2K1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test