AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
MAP2K1 ile ilişkili özellikler
mitogen-activated protein kinase kinase 1
Human Phenotype Ontology, MAP2K1 ile ilişkili 206 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Curly hair | Her zaman |
| Excessive sweating | Her zaman |
| Few cafe-au-lait spots | Her zaman |
| Hyperkeratosis | Her zaman |
| Brittle hair | Çok sık (%80–99) |
| Dry skin | Çok sık (%80–99) |
| Excessive wrinkled skin | Çok sık (%80–99) |
| Fine hair | Çok sık (%80–99) |
| Chicken skin | Sık (%30–79) |
| Generalized hyperpigmentation | Sık (%30–79) |
| Hyperelastic skin | Sık (%30–79) |
| Ichthyosis | Sık (%30–79) |
| Liver spots | Sık (%30–79) |
| Multiple birthmarks | Sık (%30–79) |
| Patchy darkened skin | Sık (%30–79) |
| Poor fingernail formation | Sık (%30–79) |
| Slow-growing hair | Sık (%30–79) |
| Sparse hair | Sık (%30–79) |
| Afro-textured hair | Bazen (%5–29) |
| Birthmark | Bazen (%5–29) |
| Loose redundant skin | Bazen (%5–29) |
| Numerous moles | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Funnel chest | Her zaman |
| Low muscle tone | Her zaman |
| Wide rib cage | Her zaman |
| Bone pain | Çok sık (%80–99) |
| Breakdown of bone | Çok sık (%80–99) |
| Shield chest | Çok sık (%80–99) |
| Generalized decreased muscle tone | Sık (%30–79) |
| Low solidness and mass of the bones | Sık (%30–79) |
| Scoliosis | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the sternum | Bazen (%5–29) |
| Bone overgrowth | Kaydedilmedi |
| Delayed bone maturation | Kaydedilmedi |
| Increased bone mineral density | Kaydedilmedi |
| Kyphoscoliosis | Kaydedilmedi |
| Melorheostosis | Kaydedilmedi |
| Osteopenia | Kaydedilmedi |
| Pectus excavatum of inferior sternum | Kaydedilmedi |
| Pigeon chest | Kaydedilmedi |
| Spasticity and rigidity of muscles | Kaydedilmedi |
| Superior pectus carinatum | Kaydedilmedi |
| Synovitis | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Her zaman |
| Degeneration of cerebrum | Her zaman |
| Intellectual disability, severe | Her zaman |
| Severe global developmental delay | Her zaman |
| Abnormal speech pattern | Çok sık (%80–99) |
| Global developmental delay | Çok sık (%80–99) |
| Intellectual disability | Çok sık (%80–99) |
| Autism | Sık (%30–79) |
| EEG abnormality | Sık (%30–79) |
| Epilepsy | Sık (%30–79) |
| Motor delay | Sık (%30–79) |
| Ataxia | Bazen (%5–29) |
| Difficulty articulating speech | Bazen (%5–29) |
| Mental deterioration | Bazen (%5–29) |
| Peripheral axonal neuropathy | Bazen (%5–29) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Bazen (%5–29) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Kaydedilmedi |
| Tongue thrusting | Kaydedilmedi |
| Underdeveloped frontal lobe | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Blue eyes | Her zaman |
| Bulging eye | Her zaman |
| Farsightedness | Her zaman |
| Abnormality of the eye | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of vision | Çok sık (%80–99) |
| Close sighted | Sık (%30–79) |
| Cross-eyed | Sık (%30–79) |
| Drooping upper eyelid | Sık (%30–79) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sık (%30–79) |
| Wide-set eyes | Sık (%30–79) |
| Cerebral visual impairment | Bazen (%5–29) |
| Optic atrophy | Bazen (%5–29) |
| Oculomotor apraxia | Kaydedilmedi |
| Optic nerve dysplasia | Kaydedilmedi |
| Progressive loss of vision | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased spleen size | Her zaman |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal heart valve morphology | Çok sık (%80–99) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Çok sık (%80–99) |
| Narrowing of pulmonic valve | Çok sık (%80–99) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Sık (%30–79) |
| Disease of the heart muscle | Sık (%30–79) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Sık (%30–79) |
| Swollen lymph nodes | Sık (%30–79) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Seyrek (%1–4) |
| Narrowing of aorta | Kaydedilmedi |
| Patent ductus arteriosus | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Curvature of little finger | Her zaman |
| Thickening of palms and soles | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal morphology of ulna | Sık (%30–79) |
| Deep palm line | Sık (%30–79) |
| Outward turned elbows | Sık (%30–79) |
| Knock knees | Bazen (%5–29) |
| Curvature of digit | Kaydedilmedi |
| Finger joint hyperextensibility | Kaydedilmedi |
| Multiple plantar creases | Kaydedilmedi |
| Radial deviation of finger | Kaydedilmedi |
| Short fingers or toes | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Feeding difficulties | Her zaman |
| Feeding difficulties in infancy | Çok sık (%80–99) |
| Enlarged liver | Sık (%30–79) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Bazen (%5–29) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Bazen (%5–29) |
| Liver failure | Seyrek (%1–4) |
| Sclerosing cholangitis | Seyrek (%1–4) |
| Acid reflux | Kaydedilmedi |
| Constipation | Kaydedilmedi |
| Vomiting | Kaydedilmedi |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Sık (%30–79) |
| Bleeding tendency | Bazen (%5–29) |
| Decreased blood leukocyte number | Bazen (%5–29) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Bazen (%5–29) |
| Low platelet count | Bazen (%5–29) |
| Amegakaryocytic thrombocytopenia | Kaydedilmedi |
| Reduced factor XII activity | Kaydedilmedi |
| Reduced factor XIII activity | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Thickened helices | Her zaman |
| Low-set ears | Çok sık (%80–99) |
| Ears rotated toward back of head | Sık (%30–79) |
| Large earlobe | Sık (%30–79) |
| Large ears | Sık (%30–79) |
| Hearing impairment | Bazen (%5–29) |
| Earlobe crease | Kaydedilmedi |
| Sensorineural hearing impairment | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Çok sık (%80–99) |
| Faltering weight in infancy | Çok sık (%80–99) |
| Short stature | Çok sık (%80–99) |
| Growth delay | Bazen (%5–29) |
| Weight loss | Bazen (%5–29) |
| Growth delay as children | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Undescended testes | Çok sık (%80–99) |
| Genital ulcers | Bazen (%5–29) |
| Hydronephrosis | Bazen (%5–29) |
| Hypospadias | Bazen (%5–29) |
| Male infertility | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Heat intolerance | Her zaman |
| Fever | Sık (%30–79) |
| Chylothorax | Bazen (%5–29) |
| Low albumin | Bazen (%5–29) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cough | Sık (%30–79) |
| Pulmonary Langerhans cell histiocytosis | Bazen (%5–29) |
| Spontaneous collapsed lung | Bazen (%5–29) |
| Respiratory function loss | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Bazen (%5–29) |
| Diabetes insipidus | Bazen (%5–29) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Eczema | Sık (%30–79) |
| Skin rash | Sık (%30–79) |
| Baby eczema | Kaydedilmedi |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Premature birth | Sık (%30–79) |
| High levels of amniotic fluid | Kaydedilmedi |
Abnormal tissue mass
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Malignant peripheral nerve sheath tumor | Kaydedilmedi |
Abnormality of the breast
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MAP2K1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde