Caractéristiques

Caractéristiques liées à MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

La Human Phenotype Ontology associe 206 caractéristiques à MAP2K1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad neck	Toujours
Bulbous nose	Toujours
Coarse facial features	Toujours
Full lower lip	Toujours
Long philtrum	Toujours
Short nose	Toujours
Sparse eyebrow	Toujours
Abnormal eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Absent eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Très souvent (80–99 %)
Full cheeks	Très souvent (80–99 %)
Long face	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Très souvent (80–99 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Souvent (30–79 %)
Decreased width of the skull	Souvent (30–79 %)
Deep philtrum	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
High forehead	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Palpebral thickening	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Souvent (30–79 %)
Webbed neck	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Mouth sore	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Parfois (5–29 %)
Abnormal dentition	Non signalé
Absent eyelashes	Non signalé
Bad bite	Non signalé
Cystic hygroma	Non signalé
High, narrow palate	Non signalé
Little lower jaw	Non signalé
Open bite	Non signalé
Open mouth	Non signalé
Relatively large head	Non signalé
Triangular face	Non signalé
Wide mouth	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curly hair	Toujours
Excessive sweating	Toujours
Few cafe-au-lait spots	Toujours
Hyperkeratosis	Toujours
Brittle hair	Très souvent (80–99 %)
Dry skin	Très souvent (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Très souvent (80–99 %)
Fine hair	Très souvent (80–99 %)
Chicken skin	Souvent (30–79 %)
Generalized hyperpigmentation	Souvent (30–79 %)
Hyperelastic skin	Souvent (30–79 %)
Ichthyosis	Souvent (30–79 %)
Liver spots	Souvent (30–79 %)
Multiple birthmarks	Souvent (30–79 %)
Patchy darkened skin	Souvent (30–79 %)
Poor fingernail formation	Souvent (30–79 %)
Slow-growing hair	Souvent (30–79 %)
Sparse hair	Souvent (30–79 %)
Afro-textured hair	Parfois (5–29 %)
Birthmark	Parfois (5–29 %)
Loose redundant skin	Parfois (5–29 %)
Numerous moles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Funnel chest	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Wide rib cage	Toujours
Bone pain	Très souvent (80–99 %)
Breakdown of bone	Très souvent (80–99 %)
Shield chest	Très souvent (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Parfois (5–29 %)
Bone overgrowth	Non signalé
Delayed bone maturation	Non signalé
Increased bone mineral density	Non signalé
Kyphoscoliosis	Non signalé
Melorheostosis	Non signalé
Osteopenia	Non signalé
Pectus excavatum of inferior sternum	Non signalé
Pigeon chest	Non signalé
Spasticity and rigidity of muscles	Non signalé
Superior pectus carinatum	Non signalé
Synovitis	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Mental deterioration	Parfois (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Non signalé
Tongue thrusting	Non signalé
Underdeveloped frontal lobe	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue eyes	Toujours
Bulging eye	Toujours
Farsightedness	Toujours
Abnormality of the eye	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of vision	Très souvent (80–99 %)
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Non signalé
Optic nerve dysplasia	Non signalé
Progressive loss of vision	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours
Abnormal cardiovascular system morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Très souvent (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of pulmonic valve	Très souvent (80–99 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Souvent (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rarement (1–4 %)
Narrowing of aorta	Non signalé
Patent ductus arteriosus	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Toujours
Thickening of palms and soles	Très souvent (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Souvent (30–79 %)
Deep palm line	Souvent (30–79 %)
Outward turned elbows	Souvent (30–79 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Curvature of digit	Non signalé
Finger joint hyperextensibility	Non signalé
Multiple plantar creases	Non signalé
Radial deviation of finger	Non signalé
Short fingers or toes	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)
Liver failure	Rarement (1–4 %)
Sclerosing cholangitis	Rarement (1–4 %)
Acid reflux	Non signalé
Constipation	Non signalé
Vomiting	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Parfois (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Parfois (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Non signalé
Reduced factor XII activity	Non signalé
Reduced factor XIII activity	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickened helices	Toujours
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Large earlobe	Souvent (30–79 %)
Large ears	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Earlobe crease	Non signalé
Sensorineural hearing impairment	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Weight loss	Parfois (5–29 %)
Growth delay as children	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Genital ulcers	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Male infertility	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Heat intolerance	Toujours
Fever	Souvent (30–79 %)
Chylothorax	Parfois (5–29 %)
Low albumin	Parfois (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cough	Souvent (30–79 %)
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis	Parfois (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Parfois (5–29 %)
Respiratory function loss	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Parfois (5–29 %)
Diabetes insipidus	Parfois (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eczema	Souvent (30–79 %)
Skin rash	Souvent (30–79 %)
Baby eczema	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Non signalé

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MAP2K1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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