Traits

Traits linked to MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

The Human Phenotype Ontology links 206 traits to MAP2K1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Broad neck	Vždy
Bulbous nose	Vždy
Coarse facial features	Vždy
Full lower lip	Vždy
Long philtrum	Vždy
Short nose	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Abnormal eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Absent eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Velmi často (80–99 %)
Full cheeks	Velmi často (80–99 %)
Long face	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Velmi často (80–99 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Často (30–79 %)
Decreased width of the skull	Často (30–79 %)
Deep philtrum	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Palpebral thickening	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Často (30–79 %)
Webbed neck	Často (30–79 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Mouth sore	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)
Abnormal dentition	Nezaznamenáno
Absent eyelashes	Nezaznamenáno
Bad bite	Nezaznamenáno
Cystic hygroma	Nezaznamenáno
High, narrow palate	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno
Open bite	Nezaznamenáno
Open mouth	Nezaznamenáno
Relatively large head	Nezaznamenáno
Triangular face	Nezaznamenáno
Wide mouth	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Curly hair	Vždy
Excessive sweating	Vždy
Few cafe-au-lait spots	Vždy
Hyperkeratosis	Vždy
Brittle hair	Velmi často (80–99 %)
Dry skin	Velmi často (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Velmi často (80–99 %)
Fine hair	Velmi často (80–99 %)
Chicken skin	Často (30–79 %)
Generalized hyperpigmentation	Často (30–79 %)
Hyperelastic skin	Často (30–79 %)
Ichthyosis	Často (30–79 %)
Liver spots	Často (30–79 %)
Multiple birthmarks	Často (30–79 %)
Patchy darkened skin	Často (30–79 %)
Poor fingernail formation	Často (30–79 %)
Slow-growing hair	Často (30–79 %)
Sparse hair	Často (30–79 %)
Afro-textured hair	Někdy (5–29 %)
Birthmark	Někdy (5–29 %)
Loose redundant skin	Někdy (5–29 %)
Numerous moles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Funnel chest	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Wide rib cage	Vždy
Bone pain	Velmi často (80–99 %)
Breakdown of bone	Velmi často (80–99 %)
Shield chest	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Někdy (5–29 %)
Bone overgrowth	Nezaznamenáno
Delayed bone maturation	Nezaznamenáno
Increased bone mineral density	Nezaznamenáno
Kyphoscoliosis	Nezaznamenáno
Melorheostosis	Nezaznamenáno
Osteopenia	Nezaznamenáno
Pectus excavatum of inferior sternum	Nezaznamenáno
Pigeon chest	Nezaznamenáno
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno
Superior pectus carinatum	Nezaznamenáno
Synovitis	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Autism	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nezaznamenáno
Tongue thrusting	Nezaznamenáno
Underdeveloped frontal lobe	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Blue eyes	Vždy
Bulging eye	Vždy
Farsightedness	Vždy
Abnormality of the eye	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of vision	Velmi často (80–99 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Nezaznamenáno
Optic nerve dysplasia	Nezaznamenáno
Progressive loss of vision	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Vždy
Abnormal cardiovascular system morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Velmi často (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of pulmonic valve	Velmi často (80–99 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Často (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vzácně (1–4 %)
Narrowing of aorta	Nezaznamenáno
Patent ductus arteriosus	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Vždy
Thickening of palms and soles	Velmi často (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Často (30–79 %)
Deep palm line	Často (30–79 %)
Outward turned elbows	Často (30–79 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Nezaznamenáno
Finger joint hyperextensibility	Nezaznamenáno
Multiple plantar creases	Nezaznamenáno
Radial deviation of finger	Nezaznamenáno
Short fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Často (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)
Liver failure	Vzácně (1–4 %)
Sclerosing cholangitis	Vzácně (1–4 %)
Acid reflux	Nezaznamenáno
Constipation	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Někdy (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Někdy (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Nezaznamenáno
Reduced factor XII activity	Nezaznamenáno
Reduced factor XIII activity	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Thickened helices	Vždy
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Large earlobe	Často (30–79 %)
Large ears	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Earlobe crease	Nezaznamenáno
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Weight loss	Někdy (5–29 %)
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Genital ulcers	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Male infertility	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Heat intolerance	Vždy
Fever	Často (30–79 %)
Chylothorax	Někdy (5–29 %)
Low albumin	Někdy (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cough	Často (30–79 %)
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis	Někdy (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)
Diabetes insipidus	Někdy (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Eczema	Často (30–79 %)
Skin rash	Často (30–79 %)
Baby eczema	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Nezaznamenáno

Abnormal tissue mass

Trait	Jak často se vyskytuje
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Trait	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAP2K1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test