AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to MAP2K1
mitogen-activated protein kinase kinase 1
The Human Phenotype Ontology links 206 traits to MAP2K1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curly hair | Altijd |
| Excessive sweating | Altijd |
| Few cafe-au-lait spots | Altijd |
| Hyperkeratosis | Altijd |
| Brittle hair | Heel vaak (80–99%) |
| Dry skin | Heel vaak (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | Heel vaak (80–99%) |
| Fine hair | Heel vaak (80–99%) |
| Chicken skin | Vaak (30–79%) |
| Generalized hyperpigmentation | Vaak (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Vaak (30–79%) |
| Ichthyosis | Vaak (30–79%) |
| Liver spots | Vaak (30–79%) |
| Multiple birthmarks | Vaak (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Vaak (30–79%) |
| Poor fingernail formation | Vaak (30–79%) |
| Slow-growing hair | Vaak (30–79%) |
| Sparse hair | Vaak (30–79%) |
| Afro-textured hair | Soms (5–29%) |
| Birthmark | Soms (5–29%) |
| Loose redundant skin | Soms (5–29%) |
| Numerous moles | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Funnel chest | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Wide rib cage | Altijd |
| Bone pain | Heel vaak (80–99%) |
| Breakdown of bone | Heel vaak (80–99%) |
| Shield chest | Heel vaak (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the sternum | Soms (5–29%) |
| Bone overgrowth | Niet vastgelegd |
| Delayed bone maturation | Niet vastgelegd |
| Increased bone mineral density | Niet vastgelegd |
| Kyphoscoliosis | Niet vastgelegd |
| Melorheostosis | Niet vastgelegd |
| Osteopenia | Niet vastgelegd |
| Pectus excavatum of inferior sternum | Niet vastgelegd |
| Pigeon chest | Niet vastgelegd |
| Spasticity and rigidity of muscles | Niet vastgelegd |
| Superior pectus carinatum | Niet vastgelegd |
| Synovitis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Altijd |
| Degeneration of cerebrum | Altijd |
| Intellectual disability, severe | Altijd |
| Severe global developmental delay | Altijd |
| Abnormal speech pattern | Heel vaak (80–99%) |
| Global developmental delay | Heel vaak (80–99%) |
| Intellectual disability | Heel vaak (80–99%) |
| Autism | Vaak (30–79%) |
| EEG abnormality | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
| Motor delay | Vaak (30–79%) |
| Ataxia | Soms (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Soms (5–29%) |
| Mental deterioration | Soms (5–29%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Soms (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Soms (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Niet vastgelegd |
| Tongue thrusting | Niet vastgelegd |
| Underdeveloped frontal lobe | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Blue eyes | Altijd |
| Bulging eye | Altijd |
| Farsightedness | Altijd |
| Abnormality of the eye | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of vision | Heel vaak (80–99%) |
| Close sighted | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Vaak (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Vaak (30–79%) |
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Soms (5–29%) |
| Optic atrophy | Soms (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Niet vastgelegd |
| Optic nerve dysplasia | Niet vastgelegd |
| Progressive loss of vision | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased spleen size | Altijd |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal heart valve morphology | Heel vaak (80–99%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Heel vaak (80–99%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Heel vaak (80–99%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Vaak (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Vaak (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Vaak (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Vaak (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Zelden (1–4%) |
| Narrowing of aorta | Niet vastgelegd |
| Patent ductus arteriosus | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curvature of little finger | Altijd |
| Thickening of palms and soles | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal morphology of ulna | Vaak (30–79%) |
| Deep palm line | Vaak (30–79%) |
| Outward turned elbows | Vaak (30–79%) |
| Knock knees | Soms (5–29%) |
| Curvature of digit | Niet vastgelegd |
| Finger joint hyperextensibility | Niet vastgelegd |
| Multiple plantar creases | Niet vastgelegd |
| Radial deviation of finger | Niet vastgelegd |
| Short fingers or toes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altijd |
| Feeding difficulties in infancy | Heel vaak (80–99%) |
| Enlarged liver | Vaak (30–79%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Soms (5–29%) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Soms (5–29%) |
| Liver failure | Zelden (1–4%) |
| Sclerosing cholangitis | Zelden (1–4%) |
| Acid reflux | Niet vastgelegd |
| Constipation | Niet vastgelegd |
| Vomiting | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Vaak (30–79%) |
| Bleeding tendency | Soms (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | Soms (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Soms (5–29%) |
| Low platelet count | Soms (5–29%) |
| Amegakaryocytic thrombocytopenia | Niet vastgelegd |
| Reduced factor XII activity | Niet vastgelegd |
| Reduced factor XIII activity | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Thickened helices | Altijd |
| Low-set ears | Heel vaak (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Vaak (30–79%) |
| Large earlobe | Vaak (30–79%) |
| Large ears | Vaak (30–79%) |
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Earlobe crease | Niet vastgelegd |
| Sensorineural hearing impairment | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Heel vaak (80–99%) |
| Faltering weight in infancy | Heel vaak (80–99%) |
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Growth delay | Soms (5–29%) |
| Weight loss | Soms (5–29%) |
| Growth delay as children | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Undescended testes | Heel vaak (80–99%) |
| Genital ulcers | Soms (5–29%) |
| Hydronephrosis | Soms (5–29%) |
| Hypospadias | Soms (5–29%) |
| Male infertility | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Heat intolerance | Altijd |
| Fever | Vaak (30–79%) |
| Chylothorax | Soms (5–29%) |
| Low albumin | Soms (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cough | Vaak (30–79%) |
| Pulmonary Langerhans cell histiocytosis | Soms (5–29%) |
| Spontaneous collapsed lung | Soms (5–29%) |
| Respiratory function loss | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Soms (5–29%) |
| Diabetes insipidus | Soms (5–29%) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Eczema | Vaak (30–79%) |
| Skin rash | Vaak (30–79%) |
| Baby eczema | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Premature birth | Vaak (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Niet vastgelegd |
Abnormal tissue mass
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Malignant peripheral nerve sheath tumor | Niet vastgelegd |
Abnormality of the breast
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAP2K1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken