AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til MAP2K1
mitogen-activated protein kinase kinase 1
Human Phenotype Ontology knytter 206 kjennetegn til MAP2K1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Curly hair | Alltid |
| Excessive sweating | Alltid |
| Few cafe-au-lait spots | Alltid |
| Hyperkeratosis | Alltid |
| Brittle hair | Svært ofte (80–99 %) |
| Dry skin | Svært ofte (80–99 %) |
| Excessive wrinkled skin | Svært ofte (80–99 %) |
| Fine hair | Svært ofte (80–99 %) |
| Chicken skin | Ofte (30–79 %) |
| Generalized hyperpigmentation | Ofte (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | Ofte (30–79 %) |
| Ichthyosis | Ofte (30–79 %) |
| Liver spots | Ofte (30–79 %) |
| Multiple birthmarks | Ofte (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Ofte (30–79 %) |
| Poor fingernail formation | Ofte (30–79 %) |
| Slow-growing hair | Ofte (30–79 %) |
| Sparse hair | Ofte (30–79 %) |
| Afro-textured hair | Noen ganger (5–29 %) |
| Birthmark | Noen ganger (5–29 %) |
| Loose redundant skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Numerous moles | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Funnel chest | Alltid |
| Low muscle tone | Alltid |
| Wide rib cage | Alltid |
| Bone pain | Svært ofte (80–99 %) |
| Breakdown of bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Shield chest | Svært ofte (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Noen ganger (5–29 %) |
| Bone overgrowth | Ikke registrert |
| Delayed bone maturation | Ikke registrert |
| Increased bone mineral density | Ikke registrert |
| Kyphoscoliosis | Ikke registrert |
| Melorheostosis | Ikke registrert |
| Osteopenia | Ikke registrert |
| Pectus excavatum of inferior sternum | Ikke registrert |
| Pigeon chest | Ikke registrert |
| Spasticity and rigidity of muscles | Ikke registrert |
| Superior pectus carinatum | Ikke registrert |
| Synovitis | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Alltid |
| Degeneration of cerebrum | Alltid |
| Intellectual disability, severe | Alltid |
| Severe global developmental delay | Alltid |
| Abnormal speech pattern | Svært ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability | Svært ofte (80–99 %) |
| Autism | Ofte (30–79 %) |
| EEG abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
| Ataxia | Noen ganger (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Noen ganger (5–29 %) |
| Mental deterioration | Noen ganger (5–29 %) |
| Peripheral axonal neuropathy | Noen ganger (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Noen ganger (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Ikke registrert |
| Tongue thrusting | Ikke registrert |
| Underdeveloped frontal lobe | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Blue eyes | Alltid |
| Bulging eye | Alltid |
| Farsightedness | Alltid |
| Abnormality of the eye | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Svært ofte (80–99 %) |
| Close sighted | Ofte (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Cerebral visual impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Optic atrophy | Noen ganger (5–29 %) |
| Oculomotor apraxia | Ikke registrert |
| Optic nerve dysplasia | Ikke registrert |
| Progressive loss of vision | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased spleen size | Alltid |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Svært ofte (80–99 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Svært ofte (80–99 %) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Ofte (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Ofte (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Ofte (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Sjelden (1–4%) |
| Narrowing of aorta | Ikke registrert |
| Patent ductus arteriosus | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Curvature of little finger | Alltid |
| Thickening of palms and soles | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal morphology of ulna | Ofte (30–79 %) |
| Deep palm line | Ofte (30–79 %) |
| Outward turned elbows | Ofte (30–79 %) |
| Knock knees | Noen ganger (5–29 %) |
| Curvature of digit | Ikke registrert |
| Finger joint hyperextensibility | Ikke registrert |
| Multiple plantar creases | Ikke registrert |
| Radial deviation of finger | Ikke registrert |
| Short fingers or toes | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Alltid |
| Feeding difficulties in infancy | Svært ofte (80–99 %) |
| Enlarged liver | Ofte (30–79 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Noen ganger (5–29 %) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Noen ganger (5–29 %) |
| Liver failure | Sjelden (1–4%) |
| Sclerosing cholangitis | Sjelden (1–4%) |
| Acid reflux | Ikke registrert |
| Constipation | Ikke registrert |
| Vomiting | Ikke registrert |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Noen ganger (5–29 %) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Noen ganger (5–29 %) |
| Low platelet count | Noen ganger (5–29 %) |
| Amegakaryocytic thrombocytopenia | Ikke registrert |
| Reduced factor XII activity | Ikke registrert |
| Reduced factor XIII activity | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Thickened helices | Alltid |
| Low-set ears | Svært ofte (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Ofte (30–79 %) |
| Large earlobe | Ofte (30–79 %) |
| Large ears | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Earlobe crease | Ikke registrert |
| Sensorineural hearing impairment | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Svært ofte (80–99 %) |
| Faltering weight in infancy | Svært ofte (80–99 %) |
| Short stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Growth delay | Noen ganger (5–29 %) |
| Weight loss | Noen ganger (5–29 %) |
| Growth delay as children | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Undescended testes | Svært ofte (80–99 %) |
| Genital ulcers | Noen ganger (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Hypospadias | Noen ganger (5–29 %) |
| Male infertility | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Heat intolerance | Alltid |
| Fever | Ofte (30–79 %) |
| Chylothorax | Noen ganger (5–29 %) |
| Low albumin | Noen ganger (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cough | Ofte (30–79 %) |
| Pulmonary Langerhans cell histiocytosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Spontaneous collapsed lung | Noen ganger (5–29 %) |
| Respiratory function loss | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Noen ganger (5–29 %) |
| Diabetes insipidus | Noen ganger (5–29 %) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Eczema | Ofte (30–79 %) |
| Skin rash | Ofte (30–79 %) |
| Baby eczema | Ikke registrert |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Premature birth | Ofte (30–79 %) |
| High levels of amniotic fluid | Ikke registrert |
Abnormal tissue mass
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Malignant peripheral nerve sheath tumor | Ikke registrert |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MAP2K1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker