AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAP2K1
mitogen-activated protein kinase kinase 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 206 χαρακτηριστικά με το MAP2K1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curly hair | Πάντα |
| Excessive sweating | Πάντα |
| Few cafe-au-lait spots | Πάντα |
| Hyperkeratosis | Πάντα |
| Brittle hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Dry skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fine hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Chicken skin | Συχνά (30–79%) |
| Generalized hyperpigmentation | Συχνά (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Συχνά (30–79%) |
| Ichthyosis | Συχνά (30–79%) |
| Liver spots | Συχνά (30–79%) |
| Multiple birthmarks | Συχνά (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Συχνά (30–79%) |
| Poor fingernail formation | Συχνά (30–79%) |
| Slow-growing hair | Συχνά (30–79%) |
| Sparse hair | Συχνά (30–79%) |
| Afro-textured hair | Μερικές φορές (5–29%) |
| Birthmark | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loose redundant skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Numerous moles | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Funnel chest | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Wide rib cage | Πάντα |
| Bone pain | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Breakdown of bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Shield chest | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the sternum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bone overgrowth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Delayed bone maturation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased bone mineral density | Δεν έχει καταγραφεί |
| Kyphoscoliosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Melorheostosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Osteopenia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Pectus excavatum of inferior sternum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Pigeon chest | Δεν έχει καταγραφεί |
| Spasticity and rigidity of muscles | Δεν έχει καταγραφεί |
| Superior pectus carinatum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Synovitis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Πάντα |
| Degeneration of cerebrum | Πάντα |
| Intellectual disability, severe | Πάντα |
| Severe global developmental delay | Πάντα |
| Abnormal speech pattern | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Autism | Συχνά (30–79%) |
| EEG abnormality | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Motor delay | Συχνά (30–79%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mental deterioration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Tongue thrusting | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdeveloped frontal lobe | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blue eyes | Πάντα |
| Bulging eye | Πάντα |
| Farsightedness | Πάντα |
| Abnormality of the eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of vision | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Close sighted | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Optic nerve dysplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Progressive loss of vision | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased spleen size | Πάντα |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal heart valve morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Συχνά (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Συχνά (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Συχνά (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Σπάνια (1–4%) |
| Narrowing of aorta | Δεν έχει καταγραφεί |
| Patent ductus arteriosus | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of little finger | Πάντα |
| Thickening of palms and soles | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal morphology of ulna | Συχνά (30–79%) |
| Deep palm line | Συχνά (30–79%) |
| Outward turned elbows | Συχνά (30–79%) |
| Knock knees | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curvature of digit | Δεν έχει καταγραφεί |
| Finger joint hyperextensibility | Δεν έχει καταγραφεί |
| Multiple plantar creases | Δεν έχει καταγραφεί |
| Radial deviation of finger | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short fingers or toes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Feeding difficulties in infancy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Μερικές φορές (5–29%) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Μερικές φορές (5–29%) |
| Liver failure | Σπάνια (1–4%) |
| Sclerosing cholangitis | Σπάνια (1–4%) |
| Acid reflux | Δεν έχει καταγραφεί |
| Constipation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Vomiting | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Συχνά (30–79%) |
| Bleeding tendency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | Μερικές φορές (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low platelet count | Μερικές φορές (5–29%) |
| Amegakaryocytic thrombocytopenia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Reduced factor XII activity | Δεν έχει καταγραφεί |
| Reduced factor XIII activity | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Thickened helices | Πάντα |
| Low-set ears | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Συχνά (30–79%) |
| Large earlobe | Συχνά (30–79%) |
| Large ears | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Earlobe crease | Δεν έχει καταγραφεί |
| Sensorineural hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Faltering weight in infancy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Growth delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Weight loss | Μερικές φορές (5–29%) |
| Growth delay as children | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Genital ulcers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Male infertility | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Heat intolerance | Πάντα |
| Fever | Συχνά (30–79%) |
| Chylothorax | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low albumin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cough | Συχνά (30–79%) |
| Pulmonary Langerhans cell histiocytosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spontaneous collapsed lung | Μερικές φορές (5–29%) |
| Respiratory function loss | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Μερικές φορές (5–29%) |
| Diabetes insipidus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Eczema | Συχνά (30–79%) |
| Skin rash | Συχνά (30–79%) |
| Baby eczema | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Premature birth | Συχνά (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Malignant peripheral nerve sheath tumor | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAP2K1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες