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Traits
Traits linked to MAP2K1
mitogen-activated protein kinase kinase 1
The Human Phenotype Ontology links 206 traits to MAP2K1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Curly hair | 항상 |
| Excessive sweating | 항상 |
| Few cafe-au-lait spots | 항상 |
| Hyperkeratosis | 항상 |
| Brittle hair | 매우 자주 (80–99%) |
| Dry skin | 매우 자주 (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | 매우 자주 (80–99%) |
| Fine hair | 매우 자주 (80–99%) |
| Chicken skin | 자주 (30–79%) |
| Generalized hyperpigmentation | 자주 (30–79%) |
| Hyperelastic skin | 자주 (30–79%) |
| Ichthyosis | 자주 (30–79%) |
| Liver spots | 자주 (30–79%) |
| Multiple birthmarks | 자주 (30–79%) |
| Patchy darkened skin | 자주 (30–79%) |
| Poor fingernail formation | 자주 (30–79%) |
| Slow-growing hair | 자주 (30–79%) |
| Sparse hair | 자주 (30–79%) |
| Afro-textured hair | 가끔 (5–29%) |
| Birthmark | 가끔 (5–29%) |
| Loose redundant skin | 가끔 (5–29%) |
| Numerous moles | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Funnel chest | 항상 |
| Low muscle tone | 항상 |
| Wide rib cage | 항상 |
| Bone pain | 매우 자주 (80–99%) |
| Breakdown of bone | 매우 자주 (80–99%) |
| Shield chest | 매우 자주 (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | 자주 (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | 자주 (30–79%) |
| Scoliosis | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the sternum | 가끔 (5–29%) |
| Bone overgrowth | 기록되지 않음 |
| Delayed bone maturation | 기록되지 않음 |
| Increased bone mineral density | 기록되지 않음 |
| Kyphoscoliosis | 기록되지 않음 |
| Melorheostosis | 기록되지 않음 |
| Osteopenia | 기록되지 않음 |
| Pectus excavatum of inferior sternum | 기록되지 않음 |
| Pigeon chest | 기록되지 않음 |
| Spasticity and rigidity of muscles | 기록되지 않음 |
| Superior pectus carinatum | 기록되지 않음 |
| Synovitis | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | 항상 |
| Degeneration of cerebrum | 항상 |
| Intellectual disability, severe | 항상 |
| Severe global developmental delay | 항상 |
| Abnormal speech pattern | 매우 자주 (80–99%) |
| Global developmental delay | 매우 자주 (80–99%) |
| Intellectual disability | 매우 자주 (80–99%) |
| Autism | 자주 (30–79%) |
| EEG abnormality | 자주 (30–79%) |
| Epilepsy | 자주 (30–79%) |
| Motor delay | 자주 (30–79%) |
| Ataxia | 가끔 (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | 가끔 (5–29%) |
| Mental deterioration | 가끔 (5–29%) |
| Peripheral axonal neuropathy | 가끔 (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | 가끔 (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | 기록되지 않음 |
| Tongue thrusting | 기록되지 않음 |
| Underdeveloped frontal lobe | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Blue eyes | 항상 |
| Bulging eye | 항상 |
| Farsightedness | 항상 |
| Abnormality of the eye | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of vision | 매우 자주 (80–99%) |
| Close sighted | 자주 (30–79%) |
| Cross-eyed | 자주 (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | 자주 (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | 자주 (30–79%) |
| Wide-set eyes | 자주 (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | 가끔 (5–29%) |
| Optic atrophy | 가끔 (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | 기록되지 않음 |
| Optic nerve dysplasia | 기록되지 않음 |
| Progressive loss of vision | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Increased spleen size | 항상 |
| Abnormal cardiovascular system morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal heart valve morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | 매우 자주 (80–99%) |
| Narrowing of pulmonic valve | 매우 자주 (80–99%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | 자주 (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | 자주 (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | 자주 (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | 자주 (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | 드물게 (1–4%) |
| Narrowing of aorta | 기록되지 않음 |
| Patent ductus arteriosus | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Curvature of little finger | 항상 |
| Thickening of palms and soles | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal morphology of ulna | 자주 (30–79%) |
| Deep palm line | 자주 (30–79%) |
| Outward turned elbows | 자주 (30–79%) |
| Knock knees | 가끔 (5–29%) |
| Curvature of digit | 기록되지 않음 |
| Finger joint hyperextensibility | 기록되지 않음 |
| Multiple plantar creases | 기록되지 않음 |
| Radial deviation of finger | 기록되지 않음 |
| Short fingers or toes | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Feeding difficulties | 항상 |
| Feeding difficulties in infancy | 매우 자주 (80–99%) |
| Enlarged liver | 자주 (30–79%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | 가끔 (5–29%) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | 가끔 (5–29%) |
| Liver failure | 드물게 (1–4%) |
| Sclerosing cholangitis | 드물게 (1–4%) |
| Acid reflux | 기록되지 않음 |
| Constipation | 기록되지 않음 |
| Vomiting | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bruising susceptibility | 자주 (30–79%) |
| Bleeding tendency | 가끔 (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | 가끔 (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | 가끔 (5–29%) |
| Low platelet count | 가끔 (5–29%) |
| Amegakaryocytic thrombocytopenia | 기록되지 않음 |
| Reduced factor XII activity | 기록되지 않음 |
| Reduced factor XIII activity | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Thickened helices | 항상 |
| Low-set ears | 매우 자주 (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | 자주 (30–79%) |
| Large earlobe | 자주 (30–79%) |
| Large ears | 자주 (30–79%) |
| Hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
| Earlobe crease | 기록되지 않음 |
| Sensorineural hearing impairment | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 매우 자주 (80–99%) |
| Faltering weight in infancy | 매우 자주 (80–99%) |
| Short stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Growth delay | 가끔 (5–29%) |
| Weight loss | 가끔 (5–29%) |
| Growth delay as children | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Undescended testes | 매우 자주 (80–99%) |
| Genital ulcers | 가끔 (5–29%) |
| Hydronephrosis | 가끔 (5–29%) |
| Hypospadias | 가끔 (5–29%) |
| Male infertility | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Heat intolerance | 항상 |
| Fever | 자주 (30–79%) |
| Chylothorax | 가끔 (5–29%) |
| Low albumin | 가끔 (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cough | 자주 (30–79%) |
| Pulmonary Langerhans cell histiocytosis | 가끔 (5–29%) |
| Spontaneous collapsed lung | 가끔 (5–29%) |
| Respiratory function loss | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | 가끔 (5–29%) |
| Diabetes insipidus | 가끔 (5–29%) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Eczema | 자주 (30–79%) |
| Skin rash | 자주 (30–79%) |
| Baby eczema | 기록되지 않음 |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Premature birth | 자주 (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | 기록되지 않음 |
Abnormal tissue mass
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Malignant peripheral nerve sheath tumor | 기록되지 않음 |
Abnormality of the breast
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAP2K1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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