AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) MAP2K1 génhez kapcsolódó jellemzők
mitogen-activated protein kinase kinase 1
A Human Phenotype Ontology 206 jellemzőt kapcsol a(z) MAP2K1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Curly hair | Mindig |
| Excessive sweating | Mindig |
| Few cafe-au-lait spots | Mindig |
| Hyperkeratosis | Mindig |
| Brittle hair | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Dry skin | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Fine hair | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Chicken skin | Gyakran (30–79%) |
| Generalized hyperpigmentation | Gyakran (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Gyakran (30–79%) |
| Ichthyosis | Gyakran (30–79%) |
| Liver spots | Gyakran (30–79%) |
| Multiple birthmarks | Gyakran (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Gyakran (30–79%) |
| Poor fingernail formation | Gyakran (30–79%) |
| Slow-growing hair | Gyakran (30–79%) |
| Sparse hair | Gyakran (30–79%) |
| Afro-textured hair | Néha (5–29%) |
| Birthmark | Néha (5–29%) |
| Loose redundant skin | Néha (5–29%) |
| Numerous moles | Néha (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Funnel chest | Mindig |
| Low muscle tone | Mindig |
| Wide rib cage | Mindig |
| Bone pain | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Breakdown of bone | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Shield chest | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Gyakran (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Gyakran (30–79%) |
| Scoliosis | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the sternum | Néha (5–29%) |
| Bone overgrowth | Nincs rögzítve |
| Delayed bone maturation | Nincs rögzítve |
| Increased bone mineral density | Nincs rögzítve |
| Kyphoscoliosis | Nincs rögzítve |
| Melorheostosis | Nincs rögzítve |
| Osteopenia | Nincs rögzítve |
| Pectus excavatum of inferior sternum | Nincs rögzítve |
| Pigeon chest | Nincs rögzítve |
| Spasticity and rigidity of muscles | Nincs rögzítve |
| Superior pectus carinatum | Nincs rögzítve |
| Synovitis | Nincs rögzítve |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Mindig |
| Degeneration of cerebrum | Mindig |
| Intellectual disability, severe | Mindig |
| Severe global developmental delay | Mindig |
| Abnormal speech pattern | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Global developmental delay | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Intellectual disability | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Autism | Gyakran (30–79%) |
| EEG abnormality | Gyakran (30–79%) |
| Epilepsy | Gyakran (30–79%) |
| Motor delay | Gyakran (30–79%) |
| Ataxia | Néha (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Néha (5–29%) |
| Mental deterioration | Néha (5–29%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Néha (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Néha (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Nincs rögzítve |
| Tongue thrusting | Nincs rögzítve |
| Underdeveloped frontal lobe | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Blue eyes | Mindig |
| Bulging eye | Mindig |
| Farsightedness | Mindig |
| Abnormality of the eye | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormality of vision | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Close sighted | Gyakran (30–79%) |
| Cross-eyed | Gyakran (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Gyakran (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Gyakran (30–79%) |
| Wide-set eyes | Gyakran (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Néha (5–29%) |
| Optic atrophy | Néha (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Nincs rögzítve |
| Optic nerve dysplasia | Nincs rögzítve |
| Progressive loss of vision | Nincs rögzítve |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Increased spleen size | Mindig |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal heart valve morphology | Nagyon gyakran (80–99%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Gyakran (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Gyakran (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Gyakran (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Gyakran (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ritkán (1–4%) |
| Narrowing of aorta | Nincs rögzítve |
| Patent ductus arteriosus | Nincs rögzítve |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Curvature of little finger | Mindig |
| Thickening of palms and soles | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal morphology of ulna | Gyakran (30–79%) |
| Deep palm line | Gyakran (30–79%) |
| Outward turned elbows | Gyakran (30–79%) |
| Knock knees | Néha (5–29%) |
| Curvature of digit | Nincs rögzítve |
| Finger joint hyperextensibility | Nincs rögzítve |
| Multiple plantar creases | Nincs rögzítve |
| Radial deviation of finger | Nincs rögzítve |
| Short fingers or toes | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Feeding difficulties | Mindig |
| Feeding difficulties in infancy | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Enlarged liver | Gyakran (30–79%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Néha (5–29%) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Néha (5–29%) |
| Liver failure | Ritkán (1–4%) |
| Sclerosing cholangitis | Ritkán (1–4%) |
| Acid reflux | Nincs rögzítve |
| Constipation | Nincs rögzítve |
| Vomiting | Nincs rögzítve |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Gyakran (30–79%) |
| Bleeding tendency | Néha (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | Néha (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Néha (5–29%) |
| Low platelet count | Néha (5–29%) |
| Amegakaryocytic thrombocytopenia | Nincs rögzítve |
| Reduced factor XII activity | Nincs rögzítve |
| Reduced factor XIII activity | Nincs rögzítve |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Thickened helices | Mindig |
| Low-set ears | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Gyakran (30–79%) |
| Large earlobe | Gyakran (30–79%) |
| Large ears | Gyakran (30–79%) |
| Hearing impairment | Néha (5–29%) |
| Earlobe crease | Nincs rögzítve |
| Sensorineural hearing impairment | Nincs rögzítve |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Faltering weight in infancy | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Short stature | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Growth delay | Néha (5–29%) |
| Weight loss | Néha (5–29%) |
| Growth delay as children | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Undescended testes | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Genital ulcers | Néha (5–29%) |
| Hydronephrosis | Néha (5–29%) |
| Hypospadias | Néha (5–29%) |
| Male infertility | Nincs rögzítve |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Heat intolerance | Mindig |
| Fever | Gyakran (30–79%) |
| Chylothorax | Néha (5–29%) |
| Low albumin | Néha (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Néha (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Cough | Gyakran (30–79%) |
| Pulmonary Langerhans cell histiocytosis | Néha (5–29%) |
| Spontaneous collapsed lung | Néha (5–29%) |
| Respiratory function loss | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Néha (5–29%) |
| Diabetes insipidus | Néha (5–29%) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Néha (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Eczema | Gyakran (30–79%) |
| Skin rash | Gyakran (30–79%) |
| Baby eczema | Nincs rögzítve |
Abnormality of prenatal development or birth
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Premature birth | Gyakran (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Nincs rögzítve |
Abnormal tissue mass
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Malignant peripheral nerve sheath tumor | Nincs rögzítve |
Abnormality of the breast
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Gyakran (30–79%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MAP2K1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt