Característica
Dilated third ventricle
An increase in size of the third ventricle.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test17 genes associados a Dilated third ventricle
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Dilated third ventricle. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | Em 1 doença |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAOK1TAO kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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