Características

Características associadas a BCOR

BCL6 corepressor

A Human Phenotype Ontology associa 191 características a BCOR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Delayed eruption of teeth	Sempre
Delayed loss of baby teeth	Sempre
High palate	Sempre
Long philtrum	Sempre
Abnormal dentition	Muito frequente (80–99%)
Cleft nasal tip	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dental position	Frequente (30–79%)
Abnormality of dental shape	Frequente (30–79%)
Abnormality of the palate	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Cleft of the mouth	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Frequente (30–79%)
Fused teeth	Frequente (30–79%)
Narrow face	Frequente (30–79%)
Prominent nasal bridge	Frequente (30–79%)
Radiculomegaly	Frequente (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Frequente (30–79%)
Adhesion of eyelids	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)
Gum enlargement	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the mouth	Por vezes (5–29%)
Only one upper front tooth	Por vezes (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Webbed neck	Por vezes (5–29%)
Absence of upper lateral incisor	Não registado
Bad bite	Não registado
Cleft upper lip	Não registado
Dental crowding	Não registado
Extra teeth	Não registado
High, narrow palate	Não registado
Laterally curved eyebrow	Não registado
Long face	Não registado
Narrow opening between the eyelids	Não registado
Thick eyebrow	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Sempre
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe	Sempre
Curvature of digit	Sempre
Prominent fingertip pads	Sempre
Webbed fingers or toes	Sempre
Broad big toe	Frequente (30–79%)
Broad palm	Frequente (30–79%)
Complete duplication of thumb bones	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Finger syndactyly	Frequente (30–79%)
Flexion contracture of the 2nd toe	Frequente (30–79%)
Flexion contracture of the 4th toe	Frequente (30–79%)
Fused forearm bones	Frequente (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Frequente (30–79%)
Hammertoe	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Hand clenching	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Outward turned elbows	Por vezes (5–29%)
Short thumb	Por vezes (5–29%)
Abnormal palmar dermatoglyphics	Não registado
Joint contracture of the hand	Não registado
Radial deviation of finger	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Sempre
Absence of eyeballs	Sempre
Cat eye	Sempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Muito frequente (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Muito frequente (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Optic disc coloboma	Frequente (30–79%)
Ectopia lentis	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Phthisis bulbi	Por vezes (5–29%)
Retinal detachment	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Blindness	Não registado
Ciliary body coloboma	Não registado
Outward facing eye ball	Não registado
Remnants of the hyaloid vascular system	Não registado
Visual loss	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Funnel chest	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Scoliosis	Sempre
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Abnormal collarbone	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the shoulder	Por vezes (5–29%)
Bone pain	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Long rib cage	Por vezes (5–29%)
Prominent swayback	Por vezes (5–29%)
Spastic paraparesis	Por vezes (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Não registado
Kyphoscoliosis	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Narrow chest	Não registado
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado
Rounded shoulders	Não registado
Short collarbone	Não registado
Spastic diplegia	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding gums	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Frequente (30–79%)
Blood spots	Frequente (30–79%)
Bloody nose	Frequente (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Frequente (30–79%)
Ecchymosis	Frequente (30–79%)
Low blood cell count	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Petechiae	Frequente (30–79%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Por vezes (5–29%)
Elevated white blood count	Por vezes (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)
Oral cavity bleeding	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiac septum morphology	Muito frequente (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Double outlet right ventricle	Por vezes (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Não registado
Narrowing of aortic valve	Não registado
Narrowing of pulmonic valve	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Addictive alcohol use	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Não registado
Self-mutilation	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Frequente (30–79%)
Dizziness	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Cupped ear	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Anteverted ears	Não registado
Asymmetric ears	Não registado
Low-set ears	Não registado
Overfolded ears	Não registado
Recurrent middle ear infection	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anorexia	Frequente (30–79%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Absent anus	Não registado
Enlarged colon lacking nerve cells	Não registado
Pyloric stenosis	Não registado
Rectum protrudes through anus	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small kidney	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Hydroureter	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Abnormal uterus bleeding	Raramente (1–4%)
Double vagina	Não registado
Small kidneys	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Decreased body weight	Por vezes (5–29%)
Growth delay	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Poorly developed lungs	Por vezes (5–29%)
Wet cough	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Adrenal insufficiency	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic infection	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BCOR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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