Egenskaper

Egenskaper kopplade till BCOR

BCL6 corepressor

Human Phenotype Ontology kopplar 191 egenskaper till BCOR, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

BCOR

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed eruption of teeth	Alltid
Delayed loss of baby teeth	Alltid
High palate	Alltid
Long philtrum	Alltid
Abnormal dentition	Mycket ofta (80–99 %)
Cleft nasal tip	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal dental position	Ofta (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the palate	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Bifid uvula	Ofta (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofta (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Ofta (30–79 %)
Fused teeth	Ofta (30–79 %)
Narrow face	Ofta (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Radiculomegaly	Ofta (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Ofta (30–79 %)
Adhesion of eyelids	Ibland (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Ibland (5–29 %)
Gum enlargement	Ibland (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Ibland (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Ibland (5–29 %)
Only one upper front tooth	Ibland (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Ibland (5–29 %)
Webbed neck	Ibland (5–29 %)
Absence of upper lateral incisor	Inte registrerat
Bad bite	Inte registrerat
Cleft upper lip	Inte registrerat
Dental crowding	Inte registrerat
Extra teeth	Inte registrerat
High, narrow palate	Inte registrerat
Laterally curved eyebrow	Inte registrerat
Long face	Inte registrerat
Narrow opening between the eyelids	Inte registrerat
Thick eyebrow	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Alltid
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe	Alltid
Curvature of digit	Alltid
Prominent fingertip pads	Alltid
Webbed fingers or toes	Alltid
Broad big toe	Ofta (30–79 %)
Broad palm	Ofta (30–79 %)
Complete duplication of thumb bones	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Finger syndactyly	Ofta (30–79 %)
Flexion contracture of the 2nd toe	Ofta (30–79 %)
Flexion contracture of the 4th toe	Ofta (30–79 %)
Fused forearm bones	Ofta (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofta (30–79 %)
Hammertoe	Ofta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofta (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofta (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Ofta (30–79 %)
Club feet	Ibland (5–29 %)
Hand clenching	Ibland (5–29 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Outward turned elbows	Ibland (5–29 %)
Short thumb	Ibland (5–29 %)
Abnormal palmar dermatoglyphics	Inte registrerat
Joint contracture of the hand	Inte registrerat
Radial deviation of finger	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small eyeball	Alltid
Absence of eyeballs	Alltid
Cat eye	Alltid
Clouding of the lens of the eye at birth	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Mycket ofta (80–99 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
Optic disc coloboma	Ofta (30–79 %)
Ectopia lentis	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Phthisis bulbi	Ibland (5–29 %)
Retinal detachment	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)
Blindness	Inte registrerat
Ciliary body coloboma	Inte registrerat
Outward facing eye ball	Inte registrerat
Remnants of the hyaloid vascular system	Inte registrerat
Visual loss	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Funnel chest	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Scoliosis	Alltid
Muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Abnormal collarbone	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the shoulder	Ibland (5–29 %)
Bone pain	Ibland (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Hunched back	Ibland (5–29 %)
Long rib cage	Ibland (5–29 %)
Prominent swayback	Ibland (5–29 %)
Spastic paraparesis	Ibland (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Inte registrerat
Kyphoscoliosis	Inte registrerat
Low muscle tone	Inte registrerat
Narrow chest	Inte registrerat
Permanent flexion of the finger or toe	Inte registrerat
Rounded shoulders	Inte registrerat
Short collarbone	Inte registrerat
Spastic diplegia	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bleeding gums	Ofta (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofta (30–79 %)
Blood spots	Ofta (30–79 %)
Bloody nose	Ofta (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Ofta (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofta (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofta (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Ofta (30–79 %)
Ecchymosis	Ofta (30–79 %)
Low blood cell count	Ofta (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofta (30–79 %)
Low platelet count	Ofta (30–79 %)
Petechiae	Ofta (30–79 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Ibland (5–29 %)
Elevated white blood count	Ibland (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Ibland (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Ibland (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Mycket ofta (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofta (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofta (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Ibland (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ibland (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Ibland (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	Ibland (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Inte registrerat
Narrowing of aortic valve	Inte registrerat
Narrowing of pulmonic valve	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Alltid
Motor delay	Alltid
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ibland (5–29 %)
Addictive alcohol use	Ibland (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Self-injurious behavior	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Aggressive behavior	Inte registrerat
Self-mutilation	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally shaped ears	Ofta (30–79 %)
Dizziness	Ofta (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Cupped ear	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Anteverted ears	Inte registrerat
Asymmetric ears	Inte registrerat
Low-set ears	Inte registrerat
Overfolded ears	Inte registrerat
Recurrent middle ear infection	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anorexia	Ofta (30–79 %)
Abdominal pain	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ibland (5–29 %)
Intestinal malrotation	Ibland (5–29 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)
Absent anus	Inte registrerat
Enlarged colon lacking nerve cells	Inte registrerat
Pyloric stenosis	Inte registrerat
Rectum protrudes through anus	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent/small kidney	Ofta (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofta (30–79 %)
Hydroureter	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Abnormal uterus bleeding	Sällan (1–4%)
Double vagina	Inte registrerat
Small kidneys	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)
Weight loss	Ofta (30–79 %)
Decreased body weight	Ibland (5–29 %)
Growth delay	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Exertional breathlessness	Ofta (30–79 %)
Poorly developed lungs	Ibland (5–29 %)
Wet cough	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Adrenal insufficiency	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fever	Ofta (30–79 %)
Blood in urine	Sällan (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic infection	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BCOR och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test