Egenskaber

Egenskaber knyttet til BCOR

BCL6 corepressor

Human Phenotype Ontology knytter 191 egenskaber til BCOR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed eruption of teeth	Altid
Delayed loss of baby teeth	Altid
High palate	Altid
Long philtrum	Altid
Abnormal dentition	Meget ofte (80–99 %)
Cleft nasal tip	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dental position	Ofte (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the palate	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Ofte (30–79 %)
Fused teeth	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Radiculomegaly	Ofte (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Ofte (30–79 %)
Adhesion of eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Nogle gange (5–29 %)
Gum enlargement	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Only one upper front tooth	Nogle gange (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)
Absence of upper lateral incisor	Ikke registreret
Bad bite	Ikke registreret
Cleft upper lip	Ikke registreret
Dental crowding	Ikke registreret
Extra teeth	Ikke registreret
High, narrow palate	Ikke registreret
Laterally curved eyebrow	Ikke registreret
Long face	Ikke registreret
Narrow opening between the eyelids	Ikke registreret
Thick eyebrow	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Altid
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe	Altid
Curvature of digit	Altid
Prominent fingertip pads	Altid
Webbed fingers or toes	Altid
Broad big toe	Ofte (30–79 %)
Broad palm	Ofte (30–79 %)
Complete duplication of thumb bones	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Flexion contracture of the 2nd toe	Ofte (30–79 %)
Flexion contracture of the 4th toe	Ofte (30–79 %)
Fused forearm bones	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Hammertoe	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Ofte (30–79 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Hand clenching	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Outward turned elbows	Nogle gange (5–29 %)
Short thumb	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal palmar dermatoglyphics	Ikke registreret
Joint contracture of the hand	Ikke registreret
Radial deviation of finger	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Altid
Absence of eyeballs	Altid
Cat eye	Altid
Clouding of the lens of the eye at birth	Altid
Clouding of the lens of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Meget ofte (80–99 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Optic disc coloboma	Ofte (30–79 %)
Ectopia lentis	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Phthisis bulbi	Nogle gange (5–29 %)
Retinal detachment	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Blindness	Ikke registreret
Ciliary body coloboma	Ikke registreret
Outward facing eye ball	Ikke registreret
Remnants of the hyaloid vascular system	Ikke registreret
Visual loss	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Funnel chest	Altid
Generalized decreased muscle tone	Altid
Scoliosis	Altid
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Abnormal collarbone	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the shoulder	Nogle gange (5–29 %)
Bone pain	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Long rib cage	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Spastic paraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ikke registreret
Kyphoscoliosis	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Narrow chest	Ikke registreret
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret
Rounded shoulders	Ikke registreret
Short collarbone	Ikke registreret
Spastic diplegia	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding gums	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Blood spots	Ofte (30–79 %)
Bloody nose	Ofte (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Ofte (30–79 %)
Ecchymosis	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Petechiae	Ofte (30–79 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)
Elevated white blood count	Nogle gange (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiac septum morphology	Meget ofte (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Nogle gange (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Nogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ikke registreret
Narrowing of aortic valve	Ikke registreret
Narrowing of pulmonic valve	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Motor delay	Altid
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Nogle gange (5–29 %)
Addictive alcohol use	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Ikke registreret
Self-mutilation	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Dizziness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Cupped ear	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Anteverted ears	Ikke registreret
Asymmetric ears	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret
Overfolded ears	Ikke registreret
Recurrent middle ear infection	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal malrotation	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)
Absent anus	Ikke registreret
Enlarged colon lacking nerve cells	Ikke registreret
Pyloric stenosis	Ikke registreret
Rectum protrudes through anus	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small kidney	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Hydroureter	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormal uterus bleeding	Sjældent (1–4%)
Double vagina	Ikke registreret
Small kidneys	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Decreased body weight	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Poorly developed lungs	Nogle gange (5–29 %)
Wet cough	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Adrenal insufficiency	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic infection	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BCOR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test