AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s BCOR
BCL6 corepressor
Human Phenotype Ontology spojuje s BCOR 191 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe | Vždy |
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe | Vždy |
| Curvature of digit | Vždy |
| Prominent fingertip pads | Vždy |
| Webbed fingers or toes | Vždy |
| Broad big toe | Často (30–79 %) |
| Broad palm | Často (30–79 %) |
| Complete duplication of thumb bones | Často (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Často (30–79 %) |
| Finger syndactyly | Často (30–79 %) |
| Flexion contracture of the 2nd toe | Často (30–79 %) |
| Flexion contracture of the 4th toe | Často (30–79 %) |
| Fused forearm bones | Často (30–79 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Často (30–79 %) |
| Hammertoe | Často (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger | Často (30–79 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Často (30–79 %) |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Často (30–79 %) |
| Club feet | Někdy (5–29 %) |
| Hand clenching | Někdy (5–29 %) |
| Knock knees | Někdy (5–29 %) |
| Outward turned elbows | Někdy (5–29 %) |
| Short thumb | Někdy (5–29 %) |
| Abnormal palmar dermatoglyphics | Nezaznamenáno |
| Joint contracture of the hand | Nezaznamenáno |
| Radial deviation of finger | Nezaznamenáno |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Vždy |
| Absence of eyeballs | Vždy |
| Cat eye | Vždy |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Vždy |
| Clouding of the lens of the eye | Velmi často (80–99 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Velmi často (80–99 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Často (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Často (30–79 %) |
| Glaucoma | Často (30–79 %) |
| Optic disc coloboma | Často (30–79 %) |
| Ectopia lentis | Někdy (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Někdy (5–29 %) |
| Phthisis bulbi | Někdy (5–29 %) |
| Retinal detachment | Někdy (5–29 %) |
| Visual impairment | Někdy (5–29 %) |
| Blindness | Nezaznamenáno |
| Ciliary body coloboma | Nezaznamenáno |
| Outward facing eye ball | Nezaznamenáno |
| Remnants of the hyaloid vascular system | Nezaznamenáno |
| Visual loss | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Funnel chest | Vždy |
| Generalized decreased muscle tone | Vždy |
| Scoliosis | Vždy |
| Muscle weakness | Často (30–79 %) |
| Abnormal collarbone | Někdy (5–29 %) |
| Abnormality of the shoulder | Někdy (5–29 %) |
| Bone pain | Někdy (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Někdy (5–29 %) |
| Hunched back | Někdy (5–29 %) |
| Long rib cage | Někdy (5–29 %) |
| Prominent swayback | Někdy (5–29 %) |
| Spastic paraparesis | Někdy (5–29 %) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Nezaznamenáno |
| Kyphoscoliosis | Nezaznamenáno |
| Low muscle tone | Nezaznamenáno |
| Narrow chest | Nezaznamenáno |
| Permanent flexion of the finger or toe | Nezaznamenáno |
| Rounded shoulders | Nezaznamenáno |
| Short collarbone | Nezaznamenáno |
| Spastic diplegia | Nezaznamenáno |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bleeding gums | Často (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Často (30–79 %) |
| Blood spots | Často (30–79 %) |
| Bloody nose | Často (30–79 %) |
| Bone marrow hypercellularity | Často (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Často (30–79 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Často (30–79 %) |
| Disseminated intravascular coagulation | Často (30–79 %) |
| Ecchymosis | Často (30–79 %) |
| Low blood cell count | Často (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Často (30–79 %) |
| Low platelet count | Často (30–79 %) |
| Petechiae | Často (30–79 %) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Někdy (5–29 %) |
| Elevated white blood count | Někdy (5–29 %) |
| Hypofibrinogenemia | Někdy (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | Někdy (5–29 %) |
| Oral cavity bleeding | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Velmi často (80–99 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Často (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Často (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Někdy (5–29 %) |
| Double outlet right ventricle | Někdy (5–29 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Někdy (5–29 %) |
| Mitral valve prolapse | Někdy (5–29 %) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Někdy (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Někdy (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | Někdy (5–29 %) |
| Underdeveloped aortic arch | Někdy (5–29 %) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Nezaznamenáno |
| Narrowing of aortic valve | Nezaznamenáno |
| Narrowing of pulmonic valve | Nezaznamenáno |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Intellectual disability | Vždy |
| Motor delay | Vždy |
| Intellectual disability, mild | Často (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | Někdy (5–29 %) |
| Addictive alcohol use | Někdy (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Někdy (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | Někdy (5–29 %) |
| Epilepsy | Někdy (5–29 %) |
| Global developmental delay | Někdy (5–29 %) |
| Self-injurious behavior | Někdy (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Někdy (5–29 %) |
| Aggressive behavior | Nezaznamenáno |
| Self-mutilation | Nezaznamenáno |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Často (30–79 %) |
| Dizziness | Často (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Často (30–79 %) |
| Cupped ear | Někdy (5–29 %) |
| Hearing impairment | Někdy (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Někdy (5–29 %) |
| Anteverted ears | Nezaznamenáno |
| Asymmetric ears | Nezaznamenáno |
| Low-set ears | Nezaznamenáno |
| Overfolded ears | Nezaznamenáno |
| Recurrent middle ear infection | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Anorexia | Často (30–79 %) |
| Abdominal pain | Někdy (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Někdy (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | Někdy (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Někdy (5–29 %) |
| Absent anus | Nezaznamenáno |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Nezaznamenáno |
| Pyloric stenosis | Nezaznamenáno |
| Rectum protrudes through anus | Nezaznamenáno |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Absent/small kidney | Často (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Často (30–79 %) |
| Hydroureter | Často (30–79 %) |
| Hypospadias | Často (30–79 %) |
| Undescended testes | Často (30–79 %) |
| Abnormal uterus bleeding | Vzácně (1–4 %) |
| Double vagina | Nezaznamenáno |
| Small kidneys | Nezaznamenáno |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Short stature | Často (30–79 %) |
| Weight loss | Často (30–79 %) |
| Decreased body weight | Někdy (5–29 %) |
| Growth delay | Nezaznamenáno |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Často (30–79 %) |
| Poorly developed lungs | Někdy (5–29 %) |
| Wet cough | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Adrenal insufficiency | Někdy (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Někdy (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Fatigue | Často (30–79 %) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Vzácně (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Fever | Často (30–79 %) |
| Blood in urine | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Chronic infection | Často (30–79 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BCOR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů