Cechy

Cechy powiązane z BCOR

BCL6 corepressor

Human Phenotype Ontology łączy z BCOR 191 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Delayed eruption of teeth	Zawsze
Delayed loss of baby teeth	Zawsze
High palate	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Cleft nasal tip	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dental position	Często (30–79%)
Abnormality of dental shape	Często (30–79%)
Abnormality of the palate	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Bifid uvula	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Cleft of the mouth	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Często (30–79%)
Fused teeth	Często (30–79%)
Narrow face	Często (30–79%)
Prominent nasal bridge	Często (30–79%)
Radiculomegaly	Często (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Często (30–79%)
Adhesion of eyelids	Czasami (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Gum enlargement	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Inflammation of the mouth	Czasami (5–29%)
Only one upper front tooth	Czasami (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Czasami (5–29%)
Webbed neck	Czasami (5–29%)
Absence of upper lateral incisor	Nie odnotowano
Bad bite	Nie odnotowano
Cleft upper lip	Nie odnotowano
Dental crowding	Nie odnotowano
Extra teeth	Nie odnotowano
High, narrow palate	Nie odnotowano
Laterally curved eyebrow	Nie odnotowano
Long face	Nie odnotowano
Narrow opening between the eyelids	Nie odnotowano
Thick eyebrow	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Zawsze
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe	Zawsze
Curvature of digit	Zawsze
Prominent fingertip pads	Zawsze
Webbed fingers or toes	Zawsze
Broad big toe	Często (30–79%)
Broad palm	Często (30–79%)
Complete duplication of thumb bones	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Finger syndactyly	Często (30–79%)
Flexion contracture of the 2nd toe	Często (30–79%)
Flexion contracture of the 4th toe	Często (30–79%)
Fused forearm bones	Często (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Często (30–79%)
Hammertoe	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Hand clenching	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Outward turned elbows	Czasami (5–29%)
Short thumb	Czasami (5–29%)
Abnormal palmar dermatoglyphics	Nie odnotowano
Joint contracture of the hand	Nie odnotowano
Radial deviation of finger	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Zawsze
Absence of eyeballs	Zawsze
Cat eye	Zawsze
Clouding of the lens of the eye at birth	Zawsze
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Bardzo często (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
Optic disc coloboma	Często (30–79%)
Ectopia lentis	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Phthisis bulbi	Czasami (5–29%)
Retinal detachment	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Blindness	Nie odnotowano
Ciliary body coloboma	Nie odnotowano
Outward facing eye ball	Nie odnotowano
Remnants of the hyaloid vascular system	Nie odnotowano
Visual loss	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Funnel chest	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Muscle weakness	Często (30–79%)
Abnormal collarbone	Czasami (5–29%)
Abnormality of the shoulder	Czasami (5–29%)
Bone pain	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Long rib cage	Czasami (5–29%)
Prominent swayback	Czasami (5–29%)
Spastic paraparesis	Czasami (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Nie odnotowano
Kyphoscoliosis	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Narrow chest	Nie odnotowano
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano
Rounded shoulders	Nie odnotowano
Short collarbone	Nie odnotowano
Spastic diplegia	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding gums	Często (30–79%)
Bleeding tendency	Często (30–79%)
Blood spots	Często (30–79%)
Bloody nose	Często (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Często (30–79%)
Bruising susceptibility	Często (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Często (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Często (30–79%)
Ecchymosis	Często (30–79%)
Low blood cell count	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Petechiae	Często (30–79%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Czasami (5–29%)
Elevated white blood count	Czasami (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Czasami (5–29%)
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)
Oral cavity bleeding	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiac septum morphology	Bardzo często (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Double outlet right ventricle	Czasami (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Czasami (5–29%)
Mitral valve prolapse	Czasami (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Swollen lymph nodes	Czasami (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nie odnotowano
Narrowing of aortic valve	Nie odnotowano
Narrowing of pulmonic valve	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Czasami (5–29%)
Addictive alcohol use	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Nie odnotowano
Self-mutilation	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Często (30–79%)
Dizziness	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Cupped ear	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Anteverted ears	Nie odnotowano
Asymmetric ears	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano
Overfolded ears	Nie odnotowano
Recurrent middle ear infection	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anorexia	Często (30–79%)
Abdominal pain	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Absent anus	Nie odnotowano
Enlarged colon lacking nerve cells	Nie odnotowano
Pyloric stenosis	Nie odnotowano
Rectum protrudes through anus	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent/small kidney	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Hydroureter	Często (30–79%)
Hypospadias	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormal uterus bleeding	Rzadko (1–4%)
Double vagina	Nie odnotowano
Small kidneys	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)
Decreased body weight	Czasami (5–29%)
Growth delay	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Poorly developed lungs	Czasami (5–29%)
Wet cough	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Adrenal insufficiency	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fever	Często (30–79%)
Blood in urine	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Chronic infection	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BCOR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test