Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BCOR

BCL6 corepressor

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 191 χαρακτηριστικά με το BCOR, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

BCOR

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed eruption of teeth	Πάντα
Delayed loss of baby teeth	Πάντα
High palate	Πάντα
Long philtrum	Πάντα
Abnormal dentition	Πολύ συχνά (80–99%)
Cleft nasal tip	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal dental position	Συχνά (30–79%)
Abnormality of dental shape	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the palate	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Bifid uvula	Συχνά (30–79%)
Broad nasal tip	Συχνά (30–79%)
Cleft of the mouth	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Συχνά (30–79%)
Fused teeth	Συχνά (30–79%)
Narrow face	Συχνά (30–79%)
Prominent nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Radiculomegaly	Συχνά (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Συχνά (30–79%)
Adhesion of eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Gum enlargement	Μερικές φορές (5–29%)
Highly arched eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of the mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Only one upper front tooth	Μερικές φορές (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed neck	Μερικές φορές (5–29%)
Absence of upper lateral incisor	Δεν έχει καταγραφεί
Bad bite	Δεν έχει καταγραφεί
Cleft upper lip	Δεν έχει καταγραφεί
Dental crowding	Δεν έχει καταγραφεί
Extra teeth	Δεν έχει καταγραφεί
High, narrow palate	Δεν έχει καταγραφεί
Laterally curved eyebrow	Δεν έχει καταγραφεί
Long face	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Thick eyebrow	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Πάντα
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe	Πάντα
Curvature of digit	Πάντα
Prominent fingertip pads	Πάντα
Webbed fingers or toes	Πάντα
Broad big toe	Συχνά (30–79%)
Broad palm	Συχνά (30–79%)
Complete duplication of thumb bones	Συχνά (30–79%)
Curvature of little finger	Συχνά (30–79%)
Finger syndactyly	Συχνά (30–79%)
Flexion contracture of the 2nd toe	Συχνά (30–79%)
Flexion contracture of the 4th toe	Συχνά (30–79%)
Fused forearm bones	Συχνά (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Συχνά (30–79%)
Hammertoe	Συχνά (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Συχνά (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Συχνά (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Συχνά (30–79%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Hand clenching	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Outward turned elbows	Μερικές φορές (5–29%)
Short thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal palmar dermatoglyphics	Δεν έχει καταγραφεί
Joint contracture of the hand	Δεν έχει καταγραφεί
Radial deviation of finger	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small eyeball	Πάντα
Absence of eyeballs	Πάντα
Cat eye	Πάντα
Clouding of the lens of the eye at birth	Πάντα
Clouding of the lens of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Πολύ συχνά (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Glaucoma	Συχνά (30–79%)
Optic disc coloboma	Συχνά (30–79%)
Ectopia lentis	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Phthisis bulbi	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal detachment	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Blindness	Δεν έχει καταγραφεί
Ciliary body coloboma	Δεν έχει καταγραφεί
Outward facing eye ball	Δεν έχει καταγραφεί
Remnants of the hyaloid vascular system	Δεν έχει καταγραφεί
Visual loss	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Funnel chest	Πάντα
Generalized decreased muscle tone	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Abnormal collarbone	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the shoulder	Μερικές φορές (5–29%)
Bone pain	Μερικές φορές (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Μερικές φορές (5–29%)
Long rib cage	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent swayback	Μερικές φορές (5–29%)
Spastic paraparesis	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Δεν έχει καταγραφεί
Kyphoscoliosis	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow chest	Δεν έχει καταγραφεί
Permanent flexion of the finger or toe	Δεν έχει καταγραφεί
Rounded shoulders	Δεν έχει καταγραφεί
Short collarbone	Δεν έχει καταγραφεί
Spastic diplegia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bleeding gums	Συχνά (30–79%)
Bleeding tendency	Συχνά (30–79%)
Blood spots	Συχνά (30–79%)
Bloody nose	Συχνά (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Συχνά (30–79%)
Bruising susceptibility	Συχνά (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Συχνά (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Συχνά (30–79%)
Ecchymosis	Συχνά (30–79%)
Low blood cell count	Συχνά (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Συχνά (30–79%)
Low platelet count	Συχνά (30–79%)
Petechiae	Συχνά (30–79%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated white blood count	Μερικές φορές (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood neutrophil count	Μερικές φορές (5–29%)
Oral cavity bleeding	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiac septum morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Συχνά (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Συχνά (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Double outlet right ventricle	Μερικές φορές (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral valve prolapse	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)
Swollen lymph nodes	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Δεν έχει καταγραφεί
Narrowing of aortic valve	Δεν έχει καταγραφεί
Narrowing of pulmonic valve	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
Abnormal speech pattern	Μερικές φορές (5–29%)
Addictive alcohol use	Μερικές φορές (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Self-injurious behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Aggressive behavior	Δεν έχει καταγραφεί
Self-mutilation	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally shaped ears	Συχνά (30–79%)
Dizziness	Συχνά (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Cupped ear	Μερικές φορές (5–29%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Anteverted ears	Δεν έχει καταγραφεί
Asymmetric ears	Δεν έχει καταγραφεί
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί
Overfolded ears	Δεν έχει καταγραφεί
Recurrent middle ear infection	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Anorexia	Συχνά (30–79%)
Abdominal pain	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Intestinal malrotation	Μερικές φορές (5–29%)
Umbilical hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Absent anus	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged colon lacking nerve cells	Δεν έχει καταγραφεί
Pyloric stenosis	Δεν έχει καταγραφεί
Rectum protrudes through anus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent/small kidney	Συχνά (30–79%)
Hydronephrosis	Συχνά (30–79%)
Hydroureter	Συχνά (30–79%)
Hypospadias	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Abnormal uterus bleeding	Σπάνια (1–4%)
Double vagina	Δεν έχει καταγραφεί
Small kidneys	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Συχνά (30–79%)
Weight loss	Συχνά (30–79%)
Decreased body weight	Μερικές φορές (5–29%)
Growth delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Exertional breathlessness	Συχνά (30–79%)
Poorly developed lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Wet cough	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Adrenal insufficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Συχνά (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Σπάνια (1–4%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fever	Συχνά (30–79%)
Blood in urine	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic infection	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BCOR και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας