AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
BCOR ile ilişkili özellikler
BCL6 corepressor
Human Phenotype Ontology, BCOR ile ilişkili 191 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe | Her zaman |
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe | Her zaman |
| Curvature of digit | Her zaman |
| Prominent fingertip pads | Her zaman |
| Webbed fingers or toes | Her zaman |
| Broad big toe | Sık (%30–79) |
| Broad palm | Sık (%30–79) |
| Complete duplication of thumb bones | Sık (%30–79) |
| Curvature of little finger | Sık (%30–79) |
| Finger syndactyly | Sık (%30–79) |
| Flexion contracture of the 2nd toe | Sık (%30–79) |
| Flexion contracture of the 4th toe | Sık (%30–79) |
| Fused forearm bones | Sık (%30–79) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Sık (%30–79) |
| Hammertoe | Sık (%30–79) |
| Permanent flexion of the finger | Sık (%30–79) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Sık (%30–79) |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Sık (%30–79) |
| Club feet | Bazen (%5–29) |
| Hand clenching | Bazen (%5–29) |
| Knock knees | Bazen (%5–29) |
| Outward turned elbows | Bazen (%5–29) |
| Short thumb | Bazen (%5–29) |
| Abnormal palmar dermatoglyphics | Kaydedilmedi |
| Joint contracture of the hand | Kaydedilmedi |
| Radial deviation of finger | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Her zaman |
| Absence of eyeballs | Her zaman |
| Cat eye | Her zaman |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Her zaman |
| Clouding of the lens of the eye | Çok sık (%80–99) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Çok sık (%80–99) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Sık (%30–79) |
| Drooping upper eyelid | Sık (%30–79) |
| Glaucoma | Sık (%30–79) |
| Optic disc coloboma | Sık (%30–79) |
| Ectopia lentis | Bazen (%5–29) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Bazen (%5–29) |
| Phthisis bulbi | Bazen (%5–29) |
| Retinal detachment | Bazen (%5–29) |
| Visual impairment | Bazen (%5–29) |
| Blindness | Kaydedilmedi |
| Ciliary body coloboma | Kaydedilmedi |
| Outward facing eye ball | Kaydedilmedi |
| Remnants of the hyaloid vascular system | Kaydedilmedi |
| Visual loss | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Funnel chest | Her zaman |
| Generalized decreased muscle tone | Her zaman |
| Scoliosis | Her zaman |
| Muscle weakness | Sık (%30–79) |
| Abnormal collarbone | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the shoulder | Bazen (%5–29) |
| Bone pain | Bazen (%5–29) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Bazen (%5–29) |
| Hunched back | Bazen (%5–29) |
| Long rib cage | Bazen (%5–29) |
| Prominent swayback | Bazen (%5–29) |
| Spastic paraparesis | Bazen (%5–29) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Kaydedilmedi |
| Kyphoscoliosis | Kaydedilmedi |
| Low muscle tone | Kaydedilmedi |
| Narrow chest | Kaydedilmedi |
| Permanent flexion of the finger or toe | Kaydedilmedi |
| Rounded shoulders | Kaydedilmedi |
| Short collarbone | Kaydedilmedi |
| Spastic diplegia | Kaydedilmedi |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bleeding gums | Sık (%30–79) |
| Bleeding tendency | Sık (%30–79) |
| Blood spots | Sık (%30–79) |
| Bloody nose | Sık (%30–79) |
| Bone marrow hypercellularity | Sık (%30–79) |
| Bruising susceptibility | Sık (%30–79) |
| Decreased blood leukocyte number | Sık (%30–79) |
| Disseminated intravascular coagulation | Sık (%30–79) |
| Ecchymosis | Sık (%30–79) |
| Low blood cell count | Sık (%30–79) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sık (%30–79) |
| Low platelet count | Sık (%30–79) |
| Petechiae | Sık (%30–79) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Bazen (%5–29) |
| Elevated white blood count | Bazen (%5–29) |
| Hypofibrinogenemia | Bazen (%5–29) |
| Low blood neutrophil count | Bazen (%5–29) |
| Oral cavity bleeding | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Çok sık (%80–99) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Sık (%30–79) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Sık (%30–79) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Bazen (%5–29) |
| Double outlet right ventricle | Bazen (%5–29) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Bazen (%5–29) |
| Mitral valve prolapse | Bazen (%5–29) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Bazen (%5–29) |
| Patent ductus arteriosus | Bazen (%5–29) |
| Swollen lymph nodes | Bazen (%5–29) |
| Underdeveloped aortic arch | Bazen (%5–29) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Kaydedilmedi |
| Narrowing of aortic valve | Kaydedilmedi |
| Narrowing of pulmonic valve | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Intellectual disability | Her zaman |
| Motor delay | Her zaman |
| Intellectual disability, mild | Sık (%30–79) |
| Abnormal speech pattern | Bazen (%5–29) |
| Addictive alcohol use | Bazen (%5–29) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Bazen (%5–29) |
| Autism spectrum disorder | Bazen (%5–29) |
| Epilepsy | Bazen (%5–29) |
| Global developmental delay | Bazen (%5–29) |
| Self-injurious behavior | Bazen (%5–29) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Bazen (%5–29) |
| Aggressive behavior | Kaydedilmedi |
| Self-mutilation | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Sık (%30–79) |
| Dizziness | Sık (%30–79) |
| Ears rotated toward back of head | Sık (%30–79) |
| Cupped ear | Bazen (%5–29) |
| Hearing impairment | Bazen (%5–29) |
| Sensorineural hearing impairment | Bazen (%5–29) |
| Anteverted ears | Kaydedilmedi |
| Asymmetric ears | Kaydedilmedi |
| Low-set ears | Kaydedilmedi |
| Overfolded ears | Kaydedilmedi |
| Recurrent middle ear infection | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Anorexia | Sık (%30–79) |
| Abdominal pain | Bazen (%5–29) |
| Feeding difficulties in infancy | Bazen (%5–29) |
| Intestinal malrotation | Bazen (%5–29) |
| Umbilical hernia | Bazen (%5–29) |
| Absent anus | Kaydedilmedi |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Kaydedilmedi |
| Pyloric stenosis | Kaydedilmedi |
| Rectum protrudes through anus | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent/small kidney | Sık (%30–79) |
| Hydronephrosis | Sık (%30–79) |
| Hydroureter | Sık (%30–79) |
| Hypospadias | Sık (%30–79) |
| Undescended testes | Sık (%30–79) |
| Abnormal uterus bleeding | Seyrek (%1–4) |
| Double vagina | Kaydedilmedi |
| Small kidneys | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Sık (%30–79) |
| Weight loss | Sık (%30–79) |
| Decreased body weight | Bazen (%5–29) |
| Growth delay | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Sık (%30–79) |
| Poorly developed lungs | Bazen (%5–29) |
| Wet cough | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Adrenal insufficiency | Bazen (%5–29) |
| Underactive thyroid | Bazen (%5–29) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fatigue | Sık (%30–79) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Seyrek (%1–4) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fever | Sık (%30–79) |
| Blood in urine | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Chronic infection | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BCOR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde