Rasgos

Rasgos asociados a BCOR

BCL6 corepressor

El Human Phenotype Ontology asocia 191 rasgos a BCOR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

BCOR

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed eruption of teeth	Siempre
Delayed loss of baby teeth	Siempre
High palate	Siempre
Long philtrum	Siempre
Abnormal dentition	Muy frecuente (80–99 %)
Cleft nasal tip	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal dental position	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the palate	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Bifid uvula	Frecuente (30–79 %)
Broad nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Cleft of the mouth	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Frecuente (30–79 %)
Fused teeth	Frecuente (30–79 %)
Narrow face	Frecuente (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Radiculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Frecuente (30–79 %)
Adhesion of eyelids	A veces (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	A veces (5–29 %)
Gum enlargement	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Inflammation of the mouth	A veces (5–29 %)
Only one upper front tooth	A veces (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	A veces (5–29 %)
Webbed neck	A veces (5–29 %)
Absence of upper lateral incisor	No registrado
Bad bite	No registrado
Cleft upper lip	No registrado
Dental crowding	No registrado
Extra teeth	No registrado
High, narrow palate	No registrado
Laterally curved eyebrow	No registrado
Long face	No registrado
Narrow opening between the eyelids	No registrado
Thick eyebrow	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Siempre
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe	Siempre
Curvature of digit	Siempre
Prominent fingertip pads	Siempre
Webbed fingers or toes	Siempre
Broad big toe	Frecuente (30–79 %)
Broad palm	Frecuente (30–79 %)
Complete duplication of thumb bones	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Finger syndactyly	Frecuente (30–79 %)
Flexion contracture of the 2nd toe	Frecuente (30–79 %)
Flexion contracture of the 4th toe	Frecuente (30–79 %)
Fused forearm bones	Frecuente (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Frecuente (30–79 %)
Hammertoe	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Frecuente (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frecuente (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Frecuente (30–79 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Hand clenching	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Outward turned elbows	A veces (5–29 %)
Short thumb	A veces (5–29 %)
Abnormal palmar dermatoglyphics	No registrado
Joint contracture of the hand	No registrado
Radial deviation of finger	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeball	Siempre
Absence of eyeballs	Siempre
Cat eye	Siempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Siempre
Clouding of the lens of the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Muy frecuente (80–99 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Glaucoma	Frecuente (30–79 %)
Optic disc coloboma	Frecuente (30–79 %)
Ectopia lentis	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Phthisis bulbi	A veces (5–29 %)
Retinal detachment	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)
Blindness	No registrado
Ciliary body coloboma	No registrado
Outward facing eye ball	No registrado
Remnants of the hyaloid vascular system	No registrado
Visual loss	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Funnel chest	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Scoliosis	Siempre
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Abnormal collarbone	A veces (5–29 %)
Abnormality of the shoulder	A veces (5–29 %)
Bone pain	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Long rib cage	A veces (5–29 %)
Prominent swayback	A veces (5–29 %)
Spastic paraparesis	A veces (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	No registrado
Kyphoscoliosis	No registrado
Low muscle tone	No registrado
Narrow chest	No registrado
Permanent flexion of the finger or toe	No registrado
Rounded shoulders	No registrado
Short collarbone	No registrado
Spastic diplegia	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding gums	Frecuente (30–79 %)
Bleeding tendency	Frecuente (30–79 %)
Blood spots	Frecuente (30–79 %)
Bloody nose	Frecuente (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Frecuente (30–79 %)
Bruising susceptibility	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Frecuente (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Frecuente (30–79 %)
Ecchymosis	Frecuente (30–79 %)
Low blood cell count	Frecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)
Petechiae	Frecuente (30–79 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	A veces (5–29 %)
Elevated white blood count	A veces (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	A veces (5–29 %)
Low blood neutrophil count	A veces (5–29 %)
Oral cavity bleeding	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiac septum morphology	Muy frecuente (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Double outlet right ventricle	A veces (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A veces (5–29 %)
Mitral valve prolapse	A veces (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Swollen lymph nodes	A veces (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	A veces (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	No registrado
Narrowing of aortic valve	No registrado
Narrowing of pulmonic valve	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Siempre
Motor delay	Siempre
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Abnormal speech pattern	A veces (5–29 %)
Addictive alcohol use	A veces (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	No registrado
Self-mutilation	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally shaped ears	Frecuente (30–79 %)
Dizziness	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Cupped ear	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)
Anteverted ears	No registrado
Asymmetric ears	No registrado
Low-set ears	No registrado
Overfolded ears	No registrado
Recurrent middle ear infection	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anorexia	Frecuente (30–79 %)
Abdominal pain	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)
Intestinal malrotation	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)
Absent anus	No registrado
Enlarged colon lacking nerve cells	No registrado
Pyloric stenosis	No registrado
Rectum protrudes through anus	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent/small kidney	Frecuente (30–79 %)
Hydronephrosis	Frecuente (30–79 %)
Hydroureter	Frecuente (30–79 %)
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Abnormal uterus bleeding	Raro (1–4 %)
Double vagina	No registrado
Small kidneys	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Weight loss	Frecuente (30–79 %)
Decreased body weight	A veces (5–29 %)
Growth delay	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Poorly developed lungs	A veces (5–29 %)
Wet cough	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Adrenal insufficiency	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fever	Frecuente (30–79 %)
Blood in urine	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic infection	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BCOR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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