Tratti

Tratti collegati a BCOR

BCL6 corepressor

La Human Phenotype Ontology collega 191 tratti a BCOR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed eruption of teeth	Sempre
Delayed loss of baby teeth	Sempre
High palate	Sempre
Long philtrum	Sempre
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Cleft nasal tip	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dental position	Spesso (30–79%)
Abnormality of dental shape	Spesso (30–79%)
Abnormality of the palate	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Spesso (30–79%)
Fused teeth	Spesso (30–79%)
Narrow face	Spesso (30–79%)
Prominent nasal bridge	Spesso (30–79%)
Radiculomegaly	Spesso (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Spesso (30–79%)
Adhesion of eyelids	A volte (5–29%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)
Gum enlargement	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Inflammation of the mouth	A volte (5–29%)
Only one upper front tooth	A volte (5–29%)
Skin tag in front of the ear	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)
Absence of upper lateral incisor	Non registrato
Bad bite	Non registrato
Cleft upper lip	Non registrato
Dental crowding	Non registrato
Extra teeth	Non registrato
High, narrow palate	Non registrato
Laterally curved eyebrow	Non registrato
Long face	Non registrato
Narrow opening between the eyelids	Non registrato
Thick eyebrow	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Sempre
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe	Sempre
Curvature of digit	Sempre
Prominent fingertip pads	Sempre
Webbed fingers or toes	Sempre
Broad big toe	Spesso (30–79%)
Broad palm	Spesso (30–79%)
Complete duplication of thumb bones	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Finger syndactyly	Spesso (30–79%)
Flexion contracture of the 2nd toe	Spesso (30–79%)
Flexion contracture of the 4th toe	Spesso (30–79%)
Fused forearm bones	Spesso (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Spesso (30–79%)
Hammertoe	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
Hand clenching	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Outward turned elbows	A volte (5–29%)
Short thumb	A volte (5–29%)
Abnormal palmar dermatoglyphics	Non registrato
Joint contracture of the hand	Non registrato
Radial deviation of finger	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Sempre
Absence of eyeballs	Sempre
Cat eye	Sempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Molto spesso (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Molto spesso (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Optic disc coloboma	Spesso (30–79%)
Ectopia lentis	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Phthisis bulbi	A volte (5–29%)
Retinal detachment	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Blindness	Non registrato
Ciliary body coloboma	Non registrato
Outward facing eye ball	Non registrato
Remnants of the hyaloid vascular system	Non registrato
Visual loss	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Funnel chest	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Scoliosis	Sempre
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Abnormal collarbone	A volte (5–29%)
Abnormality of the shoulder	A volte (5–29%)
Bone pain	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Long rib cage	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)
Spastic paraparesis	A volte (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Non registrato
Kyphoscoliosis	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Narrow chest	Non registrato
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato
Rounded shoulders	Non registrato
Short collarbone	Non registrato
Spastic diplegia	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding gums	Spesso (30–79%)
Bleeding tendency	Spesso (30–79%)
Blood spots	Spesso (30–79%)
Bloody nose	Spesso (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Spesso (30–79%)
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Spesso (30–79%)
Ecchymosis	Spesso (30–79%)
Low blood cell count	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Petechiae	Spesso (30–79%)
Diffuse alveolar hemorrhage	A volte (5–29%)
Elevated white blood count	A volte (5–29%)
Hypofibrinogenemia	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Oral cavity bleeding	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiac septum morphology	Molto spesso (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Double outlet right ventricle	A volte (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A volte (5–29%)
Mitral valve prolapse	A volte (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Non registrato
Narrowing of aortic valve	Non registrato
Narrowing of pulmonic valve	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	A volte (5–29%)
Addictive alcohol use	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	Non registrato
Self-mutilation	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Spesso (30–79%)
Dizziness	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Cupped ear	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Anteverted ears	Non registrato
Asymmetric ears	Non registrato
Low-set ears	Non registrato
Overfolded ears	Non registrato
Recurrent middle ear infection	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anorexia	Spesso (30–79%)
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Absent anus	Non registrato
Enlarged colon lacking nerve cells	Non registrato
Pyloric stenosis	Non registrato
Rectum protrudes through anus	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small kidney	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Hydroureter	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormal uterus bleeding	Raramente (1–4%)
Double vagina	Non registrato
Small kidneys	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)
Decreased body weight	A volte (5–29%)
Growth delay	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Poorly developed lungs	A volte (5–29%)
Wet cough	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adrenal insufficiency	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Spesso (30–79%)
Blood in urine	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic infection	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BCOR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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