Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BCOR

BCL6 corepressor

De Human Phenotype Ontology koppelt 191 kenmerken aan BCOR, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed eruption of teeth	Altijd
Delayed loss of baby teeth	Altijd
High palate	Altijd
Long philtrum	Altijd
Abnormal dentition	Heel vaak (80–99%)
Cleft nasal tip	Heel vaak (80–99%)
Abnormal dental position	Vaak (30–79%)
Abnormality of dental shape	Vaak (30–79%)
Abnormality of the palate	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Bifid uvula	Vaak (30–79%)
Broad nasal tip	Vaak (30–79%)
Cleft of the mouth	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Vaak (30–79%)
Fused teeth	Vaak (30–79%)
Narrow face	Vaak (30–79%)
Prominent nasal bridge	Vaak (30–79%)
Radiculomegaly	Vaak (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Vaak (30–79%)
Adhesion of eyelids	Soms (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Soms (5–29%)
Gum enlargement	Soms (5–29%)
Highly arched eyebrow	Soms (5–29%)
Inflammation of the mouth	Soms (5–29%)
Only one upper front tooth	Soms (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Soms (5–29%)
Webbed neck	Soms (5–29%)
Absence of upper lateral incisor	Niet vastgelegd
Bad bite	Niet vastgelegd
Cleft upper lip	Niet vastgelegd
Dental crowding	Niet vastgelegd
Extra teeth	Niet vastgelegd
High, narrow palate	Niet vastgelegd
Laterally curved eyebrow	Niet vastgelegd
Long face	Niet vastgelegd
Narrow opening between the eyelids	Niet vastgelegd
Thick eyebrow	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Altijd
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe	Altijd
Curvature of digit	Altijd
Prominent fingertip pads	Altijd
Webbed fingers or toes	Altijd
Broad big toe	Vaak (30–79%)
Broad palm	Vaak (30–79%)
Complete duplication of thumb bones	Vaak (30–79%)
Curvature of little finger	Vaak (30–79%)
Finger syndactyly	Vaak (30–79%)
Flexion contracture of the 2nd toe	Vaak (30–79%)
Flexion contracture of the 4th toe	Vaak (30–79%)
Fused forearm bones	Vaak (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Vaak (30–79%)
Hammertoe	Vaak (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Vaak (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Vaak (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Vaak (30–79%)
Club feet	Soms (5–29%)
Hand clenching	Soms (5–29%)
Knock knees	Soms (5–29%)
Outward turned elbows	Soms (5–29%)
Short thumb	Soms (5–29%)
Abnormal palmar dermatoglyphics	Niet vastgelegd
Joint contracture of the hand	Niet vastgelegd
Radial deviation of finger	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball	Altijd
Absence of eyeballs	Altijd
Cat eye	Altijd
Clouding of the lens of the eye at birth	Altijd
Clouding of the lens of the eye	Heel vaak (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Heel vaak (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Optic disc coloboma	Vaak (30–79%)
Ectopia lentis	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Phthisis bulbi	Soms (5–29%)
Retinal detachment	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)
Blindness	Niet vastgelegd
Ciliary body coloboma	Niet vastgelegd
Outward facing eye ball	Niet vastgelegd
Remnants of the hyaloid vascular system	Niet vastgelegd
Visual loss	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Funnel chest	Altijd
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Scoliosis	Altijd
Muscle weakness	Vaak (30–79%)
Abnormal collarbone	Soms (5–29%)
Abnormality of the shoulder	Soms (5–29%)
Bone pain	Soms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Soms (5–29%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Long rib cage	Soms (5–29%)
Prominent swayback	Soms (5–29%)
Spastic paraparesis	Soms (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Niet vastgelegd
Kyphoscoliosis	Niet vastgelegd
Low muscle tone	Niet vastgelegd
Narrow chest	Niet vastgelegd
Permanent flexion of the finger or toe	Niet vastgelegd
Rounded shoulders	Niet vastgelegd
Short collarbone	Niet vastgelegd
Spastic diplegia	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bleeding gums	Vaak (30–79%)
Bleeding tendency	Vaak (30–79%)
Blood spots	Vaak (30–79%)
Bloody nose	Vaak (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Vaak (30–79%)
Bruising susceptibility	Vaak (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Vaak (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Vaak (30–79%)
Ecchymosis	Vaak (30–79%)
Low blood cell count	Vaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vaak (30–79%)
Low platelet count	Vaak (30–79%)
Petechiae	Vaak (30–79%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Soms (5–29%)
Elevated white blood count	Soms (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Soms (5–29%)
Low blood neutrophil count	Soms (5–29%)
Oral cavity bleeding	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiac septum morphology	Heel vaak (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vaak (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
Double outlet right ventricle	Soms (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Soms (5–29%)
Mitral valve prolapse	Soms (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Swollen lymph nodes	Soms (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	Soms (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Niet vastgelegd
Narrowing of aortic valve	Niet vastgelegd
Narrowing of pulmonic valve	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Altijd
Motor delay	Altijd
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Abnormal speech pattern	Soms (5–29%)
Addictive alcohol use	Soms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Self-injurious behavior	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Aggressive behavior	Niet vastgelegd
Self-mutilation	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally shaped ears	Vaak (30–79%)
Dizziness	Vaak (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Cupped ear	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)
Anteverted ears	Niet vastgelegd
Asymmetric ears	Niet vastgelegd
Low-set ears	Niet vastgelegd
Overfolded ears	Niet vastgelegd
Recurrent middle ear infection	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anorexia	Vaak (30–79%)
Abdominal pain	Soms (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)
Intestinal malrotation	Soms (5–29%)
Umbilical hernia	Soms (5–29%)
Absent anus	Niet vastgelegd
Enlarged colon lacking nerve cells	Niet vastgelegd
Pyloric stenosis	Niet vastgelegd
Rectum protrudes through anus	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small kidney	Vaak (30–79%)
Hydronephrosis	Vaak (30–79%)
Hydroureter	Vaak (30–79%)
Hypospadias	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Abnormal uterus bleeding	Zelden (1–4%)
Double vagina	Niet vastgelegd
Small kidneys	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)
Weight loss	Vaak (30–79%)
Decreased body weight	Soms (5–29%)
Growth delay	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessness	Vaak (30–79%)
Poorly developed lungs	Soms (5–29%)
Wet cough	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Adrenal insufficiency	Soms (5–29%)
Underactive thyroid	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fever	Vaak (30–79%)
Blood in urine	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic infection	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BCOR gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen