Ominaisuudet

Geeniin BCOR yhdistetyt ominaisuudet

BCL6 corepressor

Human Phenotype Ontology yhdistää BCOR-geeniin 191 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed eruption of teeth	Aina
Delayed loss of baby teeth	Aina
High palate	Aina
Long philtrum	Aina
Abnormal dentition	Hyvin usein (80–99%)
Cleft nasal tip	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal dental position	Usein (30–79%)
Abnormality of dental shape	Usein (30–79%)
Abnormality of the palate	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Bifid uvula	Usein (30–79%)
Broad nasal tip	Usein (30–79%)
Cleft of the mouth	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Usein (30–79%)
Fused teeth	Usein (30–79%)
Narrow face	Usein (30–79%)
Prominent nasal bridge	Usein (30–79%)
Radiculomegaly	Usein (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Usein (30–79%)
Adhesion of eyelids	Joskus (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Joskus (5–29%)
Gum enlargement	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Inflammation of the mouth	Joskus (5–29%)
Only one upper front tooth	Joskus (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Joskus (5–29%)
Webbed neck	Joskus (5–29%)
Absence of upper lateral incisor	Ei kirjattu
Bad bite	Ei kirjattu
Cleft upper lip	Ei kirjattu
Dental crowding	Ei kirjattu
Extra teeth	Ei kirjattu
High, narrow palate	Ei kirjattu
Laterally curved eyebrow	Ei kirjattu
Long face	Ei kirjattu
Narrow opening between the eyelids	Ei kirjattu
Thick eyebrow	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Aina
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe	Aina
Curvature of digit	Aina
Prominent fingertip pads	Aina
Webbed fingers or toes	Aina
Broad big toe	Usein (30–79%)
Broad palm	Usein (30–79%)
Complete duplication of thumb bones	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Finger syndactyly	Usein (30–79%)
Flexion contracture of the 2nd toe	Usein (30–79%)
Flexion contracture of the 4th toe	Usein (30–79%)
Fused forearm bones	Usein (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Usein (30–79%)
Hammertoe	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Usein (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Usein (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Usein (30–79%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Hand clenching	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Outward turned elbows	Joskus (5–29%)
Short thumb	Joskus (5–29%)
Abnormal palmar dermatoglyphics	Ei kirjattu
Joint contracture of the hand	Ei kirjattu
Radial deviation of finger	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Aina
Absence of eyeballs	Aina
Cat eye	Aina
Clouding of the lens of the eye at birth	Aina
Clouding of the lens of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Hyvin usein (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Optic disc coloboma	Usein (30–79%)
Ectopia lentis	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Phthisis bulbi	Joskus (5–29%)
Retinal detachment	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Blindness	Ei kirjattu
Ciliary body coloboma	Ei kirjattu
Outward facing eye ball	Ei kirjattu
Remnants of the hyaloid vascular system	Ei kirjattu
Visual loss	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Funnel chest	Aina
Generalized decreased muscle tone	Aina
Scoliosis	Aina
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Abnormal collarbone	Joskus (5–29%)
Abnormality of the shoulder	Joskus (5–29%)
Bone pain	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Long rib cage	Joskus (5–29%)
Prominent swayback	Joskus (5–29%)
Spastic paraparesis	Joskus (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Ei kirjattu
Kyphoscoliosis	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Narrow chest	Ei kirjattu
Permanent flexion of the finger or toe	Ei kirjattu
Rounded shoulders	Ei kirjattu
Short collarbone	Ei kirjattu
Spastic diplegia	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bleeding gums	Usein (30–79%)
Bleeding tendency	Usein (30–79%)
Blood spots	Usein (30–79%)
Bloody nose	Usein (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Usein (30–79%)
Bruising susceptibility	Usein (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Usein (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Usein (30–79%)
Ecchymosis	Usein (30–79%)
Low blood cell count	Usein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Usein (30–79%)
Low platelet count	Usein (30–79%)
Petechiae	Usein (30–79%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Joskus (5–29%)
Elevated white blood count	Joskus (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Joskus (5–29%)
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)
Oral cavity bleeding	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiac septum morphology	Hyvin usein (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Double outlet right ventricle	Joskus (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Joskus (5–29%)
Mitral valve prolapse	Joskus (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Swollen lymph nodes	Joskus (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	Joskus (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ei kirjattu
Narrowing of aortic valve	Ei kirjattu
Narrowing of pulmonic valve	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Aina
Motor delay	Aina
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Abnormal speech pattern	Joskus (5–29%)
Addictive alcohol use	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Ei kirjattu
Self-mutilation	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped ears	Usein (30–79%)
Dizziness	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Cupped ear	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Anteverted ears	Ei kirjattu
Asymmetric ears	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu
Overfolded ears	Ei kirjattu
Recurrent middle ear infection	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anorexia	Usein (30–79%)
Abdominal pain	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)
Intestinal malrotation	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)
Absent anus	Ei kirjattu
Enlarged colon lacking nerve cells	Ei kirjattu
Pyloric stenosis	Ei kirjattu
Rectum protrudes through anus	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small kidney	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Usein (30–79%)
Hydroureter	Usein (30–79%)
Hypospadias	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Abnormal uterus bleeding	Harvinainen (1–4 %)
Double vagina	Ei kirjattu
Small kidneys	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)
Decreased body weight	Joskus (5–29%)
Growth delay	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Poorly developed lungs	Joskus (5–29%)
Wet cough	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Adrenal insufficiency	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fever	Usein (30–79%)
Blood in urine	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic infection	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BCOR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test