Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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특성
BCOR 연관 특성
BCL6 corepressor
인간 표현형 온톨로지가 BCOR에 연결하는 특성은 191개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe | 항상 |
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe | 항상 |
| Curvature of digit | 항상 |
| Prominent fingertip pads | 항상 |
| Webbed fingers or toes | 항상 |
| Broad big toe | 자주 (30–79%) |
| Broad palm | 자주 (30–79%) |
| Complete duplication of thumb bones | 자주 (30–79%) |
| Curvature of little finger | 자주 (30–79%) |
| Finger syndactyly | 자주 (30–79%) |
| Flexion contracture of the 2nd toe | 자주 (30–79%) |
| Flexion contracture of the 4th toe | 자주 (30–79%) |
| Fused forearm bones | 자주 (30–79%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | 자주 (30–79%) |
| Hammertoe | 자주 (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger | 자주 (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | 자주 (30–79%) |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | 자주 (30–79%) |
| Club feet | 가끔 (5–29%) |
| Hand clenching | 가끔 (5–29%) |
| Knock knees | 가끔 (5–29%) |
| Outward turned elbows | 가끔 (5–29%) |
| Short thumb | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal palmar dermatoglyphics | 기록되지 않음 |
| Joint contracture of the hand | 기록되지 않음 |
| Radial deviation of finger | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | 항상 |
| Absence of eyeballs | 항상 |
| Cat eye | 항상 |
| Clouding of the lens of the eye at birth | 항상 |
| Clouding of the lens of the eye | 매우 자주 (80–99%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | 매우 자주 (80–99%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | 자주 (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | 자주 (30–79%) |
| Glaucoma | 자주 (30–79%) |
| Optic disc coloboma | 자주 (30–79%) |
| Ectopia lentis | 가끔 (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | 가끔 (5–29%) |
| Phthisis bulbi | 가끔 (5–29%) |
| Retinal detachment | 가끔 (5–29%) |
| Visual impairment | 가끔 (5–29%) |
| Blindness | 기록되지 않음 |
| Ciliary body coloboma | 기록되지 않음 |
| Outward facing eye ball | 기록되지 않음 |
| Remnants of the hyaloid vascular system | 기록되지 않음 |
| Visual loss | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Funnel chest | 항상 |
| Generalized decreased muscle tone | 항상 |
| Scoliosis | 항상 |
| Muscle weakness | 자주 (30–79%) |
| Abnormal collarbone | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of the shoulder | 가끔 (5–29%) |
| Bone pain | 가끔 (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | 가끔 (5–29%) |
| Hunched back | 가끔 (5–29%) |
| Long rib cage | 가끔 (5–29%) |
| Prominent swayback | 가끔 (5–29%) |
| Spastic paraparesis | 가끔 (5–29%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | 기록되지 않음 |
| Kyphoscoliosis | 기록되지 않음 |
| Low muscle tone | 기록되지 않음 |
| Narrow chest | 기록되지 않음 |
| Permanent flexion of the finger or toe | 기록되지 않음 |
| Rounded shoulders | 기록되지 않음 |
| Short collarbone | 기록되지 않음 |
| Spastic diplegia | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bleeding gums | 자주 (30–79%) |
| Bleeding tendency | 자주 (30–79%) |
| Blood spots | 자주 (30–79%) |
| Bloody nose | 자주 (30–79%) |
| Bone marrow hypercellularity | 자주 (30–79%) |
| Bruising susceptibility | 자주 (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | 자주 (30–79%) |
| Disseminated intravascular coagulation | 자주 (30–79%) |
| Ecchymosis | 자주 (30–79%) |
| Low blood cell count | 자주 (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 자주 (30–79%) |
| Low platelet count | 자주 (30–79%) |
| Petechiae | 자주 (30–79%) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | 가끔 (5–29%) |
| Elevated white blood count | 가끔 (5–29%) |
| Hypofibrinogenemia | 가끔 (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | 가끔 (5–29%) |
| Oral cavity bleeding | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | 자주 (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | 자주 (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | 가끔 (5–29%) |
| Double outlet right ventricle | 가끔 (5–29%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | 가끔 (5–29%) |
| Mitral valve prolapse | 가끔 (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | 가끔 (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | 가끔 (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | 가끔 (5–29%) |
| Underdeveloped aortic arch | 가끔 (5–29%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | 기록되지 않음 |
| Narrowing of aortic valve | 기록되지 않음 |
| Narrowing of pulmonic valve | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Intellectual disability | 항상 |
| Motor delay | 항상 |
| Intellectual disability, mild | 자주 (30–79%) |
| Abnormal speech pattern | 가끔 (5–29%) |
| Addictive alcohol use | 가끔 (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | 가끔 (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | 가끔 (5–29%) |
| Epilepsy | 가끔 (5–29%) |
| Global developmental delay | 가끔 (5–29%) |
| Self-injurious behavior | 가끔 (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | 가끔 (5–29%) |
| Aggressive behavior | 기록되지 않음 |
| Self-mutilation | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | 자주 (30–79%) |
| Dizziness | 자주 (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | 자주 (30–79%) |
| Cupped ear | 가끔 (5–29%) |
| Hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
| Anteverted ears | 기록되지 않음 |
| Asymmetric ears | 기록되지 않음 |
| Low-set ears | 기록되지 않음 |
| Overfolded ears | 기록되지 않음 |
| Recurrent middle ear infection | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Anorexia | 자주 (30–79%) |
| Abdominal pain | 가끔 (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | 가끔 (5–29%) |
| Intestinal malrotation | 가끔 (5–29%) |
| Umbilical hernia | 가끔 (5–29%) |
| Absent anus | 기록되지 않음 |
| Enlarged colon lacking nerve cells | 기록되지 않음 |
| Pyloric stenosis | 기록되지 않음 |
| Rectum protrudes through anus | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Absent/small kidney | 자주 (30–79%) |
| Hydronephrosis | 자주 (30–79%) |
| Hydroureter | 자주 (30–79%) |
| Hypospadias | 자주 (30–79%) |
| Undescended testes | 자주 (30–79%) |
| Abnormal uterus bleeding | 드물게 (1–4%) |
| Double vagina | 기록되지 않음 |
| Small kidneys | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 자주 (30–79%) |
| Weight loss | 자주 (30–79%) |
| Decreased body weight | 가끔 (5–29%) |
| Growth delay | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Exertional breathlessness | 자주 (30–79%) |
| Poorly developed lungs | 가끔 (5–29%) |
| Wet cough | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Adrenal insufficiency | 가끔 (5–29%) |
| Underactive thyroid | 가끔 (5–29%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 자주 (30–79%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | 드물게 (1–4%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fever | 자주 (30–79%) |
| Blood in urine | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chronic infection | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BCOR에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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