Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BCOR

BCL6 corepressor

Human Phenotype Ontology knytter 191 kjennetegn til BCOR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed eruption of teeth	Alltid
Delayed loss of baby teeth	Alltid
High palate	Alltid
Long philtrum	Alltid
Abnormal dentition	Svært ofte (80–99 %)
Cleft nasal tip	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal dental position	Ofte (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the palate	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Ofte (30–79 %)
Fused teeth	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Radiculomegaly	Ofte (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Ofte (30–79 %)
Adhesion of eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Noen ganger (5–29 %)
Gum enlargement	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Only one upper front tooth	Noen ganger (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Noen ganger (5–29 %)
Webbed neck	Noen ganger (5–29 %)
Absence of upper lateral incisor	Ikke registrert
Bad bite	Ikke registrert
Cleft upper lip	Ikke registrert
Dental crowding	Ikke registrert
Extra teeth	Ikke registrert
High, narrow palate	Ikke registrert
Laterally curved eyebrow	Ikke registrert
Long face	Ikke registrert
Narrow opening between the eyelids	Ikke registrert
Thick eyebrow	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Alltid
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe	Alltid
Curvature of digit	Alltid
Prominent fingertip pads	Alltid
Webbed fingers or toes	Alltid
Broad big toe	Ofte (30–79 %)
Broad palm	Ofte (30–79 %)
Complete duplication of thumb bones	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Flexion contracture of the 2nd toe	Ofte (30–79 %)
Flexion contracture of the 4th toe	Ofte (30–79 %)
Fused forearm bones	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Hammertoe	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Ofte (30–79 %)
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
Hand clenching	Noen ganger (5–29 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Outward turned elbows	Noen ganger (5–29 %)
Short thumb	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal palmar dermatoglyphics	Ikke registrert
Joint contracture of the hand	Ikke registrert
Radial deviation of finger	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball	Alltid
Absence of eyeballs	Alltid
Cat eye	Alltid
Clouding of the lens of the eye at birth	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Svært ofte (80–99 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Optic disc coloboma	Ofte (30–79 %)
Ectopia lentis	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Phthisis bulbi	Noen ganger (5–29 %)
Retinal detachment	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Blindness	Ikke registrert
Ciliary body coloboma	Ikke registrert
Outward facing eye ball	Ikke registrert
Remnants of the hyaloid vascular system	Ikke registrert
Visual loss	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Funnel chest	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Scoliosis	Alltid
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Abnormal collarbone	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the shoulder	Noen ganger (5–29 %)
Bone pain	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Long rib cage	Noen ganger (5–29 %)
Prominent swayback	Noen ganger (5–29 %)
Spastic paraparesis	Noen ganger (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ikke registrert
Kyphoscoliosis	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Narrow chest	Ikke registrert
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registrert
Rounded shoulders	Ikke registrert
Short collarbone	Ikke registrert
Spastic diplegia	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding gums	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Blood spots	Ofte (30–79 %)
Bloody nose	Ofte (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Ofte (30–79 %)
Ecchymosis	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Petechiae	Ofte (30–79 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)
Elevated white blood count	Noen ganger (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Noen ganger (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Svært ofte (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Noen ganger (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Noen ganger (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	Noen ganger (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ikke registrert
Narrowing of aortic valve	Ikke registrert
Narrowing of pulmonic valve	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Alltid
Motor delay	Alltid
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Noen ganger (5–29 %)
Addictive alcohol use	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Aggressive behavior	Ikke registrert
Self-mutilation	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Dizziness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Cupped ear	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Anteverted ears	Ikke registrert
Asymmetric ears	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert
Overfolded ears	Ikke registrert
Recurrent middle ear infection	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal malrotation	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)
Absent anus	Ikke registrert
Enlarged colon lacking nerve cells	Ikke registrert
Pyloric stenosis	Ikke registrert
Rectum protrudes through anus	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small kidney	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Hydroureter	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormal uterus bleeding	Sjelden (1–4%)
Double vagina	Ikke registrert
Small kidneys	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Decreased body weight	Noen ganger (5–29 %)
Growth delay	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Poorly developed lungs	Noen ganger (5–29 %)
Wet cough	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Adrenal insufficiency	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fever	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic infection	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BCOR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test