AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) BCOR génhez kapcsolódó jellemzők
BCL6 corepressor
A Human Phenotype Ontology 191 jellemzőt kapcsol a(z) BCOR génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Mindig |
| Absence of eyeballs | Mindig |
| Cat eye | Mindig |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Mindig |
| Clouding of the lens of the eye | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Gyakran (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Gyakran (30–79%) |
| Glaucoma | Gyakran (30–79%) |
| Optic disc coloboma | Gyakran (30–79%) |
| Ectopia lentis | Néha (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Néha (5–29%) |
| Phthisis bulbi | Néha (5–29%) |
| Retinal detachment | Néha (5–29%) |
| Visual impairment | Néha (5–29%) |
| Blindness | Nincs rögzítve |
| Ciliary body coloboma | Nincs rögzítve |
| Outward facing eye ball | Nincs rögzítve |
| Remnants of the hyaloid vascular system | Nincs rögzítve |
| Visual loss | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Funnel chest | Mindig |
| Generalized decreased muscle tone | Mindig |
| Scoliosis | Mindig |
| Muscle weakness | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal collarbone | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the shoulder | Néha (5–29%) |
| Bone pain | Néha (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Néha (5–29%) |
| Hunched back | Néha (5–29%) |
| Long rib cage | Néha (5–29%) |
| Prominent swayback | Néha (5–29%) |
| Spastic paraparesis | Néha (5–29%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Nincs rögzítve |
| Kyphoscoliosis | Nincs rögzítve |
| Low muscle tone | Nincs rögzítve |
| Narrow chest | Nincs rögzítve |
| Permanent flexion of the finger or toe | Nincs rögzítve |
| Rounded shoulders | Nincs rögzítve |
| Short collarbone | Nincs rögzítve |
| Spastic diplegia | Nincs rögzítve |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bleeding gums | Gyakran (30–79%) |
| Bleeding tendency | Gyakran (30–79%) |
| Blood spots | Gyakran (30–79%) |
| Bloody nose | Gyakran (30–79%) |
| Bone marrow hypercellularity | Gyakran (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Gyakran (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | Gyakran (30–79%) |
| Disseminated intravascular coagulation | Gyakran (30–79%) |
| Ecchymosis | Gyakran (30–79%) |
| Low blood cell count | Gyakran (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Gyakran (30–79%) |
| Low platelet count | Gyakran (30–79%) |
| Petechiae | Gyakran (30–79%) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Néha (5–29%) |
| Elevated white blood count | Néha (5–29%) |
| Hypofibrinogenemia | Néha (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Néha (5–29%) |
| Oral cavity bleeding | Néha (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Nagyon gyakran (80–99%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Gyakran (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Néha (5–29%) |
| Double outlet right ventricle | Néha (5–29%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Néha (5–29%) |
| Mitral valve prolapse | Néha (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Néha (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Néha (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Néha (5–29%) |
| Underdeveloped aortic arch | Néha (5–29%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Nincs rögzítve |
| Narrowing of aortic valve | Nincs rögzítve |
| Narrowing of pulmonic valve | Nincs rögzítve |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Intellectual disability | Mindig |
| Motor delay | Mindig |
| Intellectual disability, mild | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal speech pattern | Néha (5–29%) |
| Addictive alcohol use | Néha (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Néha (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Néha (5–29%) |
| Epilepsy | Néha (5–29%) |
| Global developmental delay | Néha (5–29%) |
| Self-injurious behavior | Néha (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Néha (5–29%) |
| Aggressive behavior | Nincs rögzítve |
| Self-mutilation | Nincs rögzítve |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Gyakran (30–79%) |
| Dizziness | Gyakran (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Gyakran (30–79%) |
| Cupped ear | Néha (5–29%) |
| Hearing impairment | Néha (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Néha (5–29%) |
| Anteverted ears | Nincs rögzítve |
| Asymmetric ears | Nincs rögzítve |
| Low-set ears | Nincs rögzítve |
| Overfolded ears | Nincs rögzítve |
| Recurrent middle ear infection | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Anorexia | Gyakran (30–79%) |
| Abdominal pain | Néha (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Néha (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Néha (5–29%) |
| Umbilical hernia | Néha (5–29%) |
| Absent anus | Nincs rögzítve |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Nincs rögzítve |
| Pyloric stenosis | Nincs rögzítve |
| Rectum protrudes through anus | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Absent/small kidney | Gyakran (30–79%) |
| Hydronephrosis | Gyakran (30–79%) |
| Hydroureter | Gyakran (30–79%) |
| Hypospadias | Gyakran (30–79%) |
| Undescended testes | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal uterus bleeding | Ritkán (1–4%) |
| Double vagina | Nincs rögzítve |
| Small kidneys | Nincs rögzítve |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Short stature | Gyakran (30–79%) |
| Weight loss | Gyakran (30–79%) |
| Decreased body weight | Néha (5–29%) |
| Growth delay | Nincs rögzítve |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Gyakran (30–79%) |
| Poorly developed lungs | Néha (5–29%) |
| Wet cough | Néha (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Adrenal insufficiency | Néha (5–29%) |
| Underactive thyroid | Néha (5–29%) |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Fatigue | Gyakran (30–79%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Ritkán (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Fever | Gyakran (30–79%) |
| Blood in urine | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Chronic infection | Gyakran (30–79%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BCOR génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt